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纳热尔综合征。

The Nager syndrome.

作者信息

Hecht J T, Immken L L, Harris L F, Malini S, Scott C I

机构信息

University of Texas Health Science Center, Houston.

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Aug;27(4):965-9. doi: 10.1002/ajmg.1320270426.

DOI:10.1002/ajmg.1320270426
PMID:3321996
Abstract

The Nager syndrome was identified in a newborn infant and in a subsequent sib by prenatal ultrasonography. This report documents an autosomal recessive pattern of inheritance for this disorder.

摘要

通过产前超声检查,在一名新生儿及其后的同胞中发现了纳热综合征。本报告记录了该疾病的常染色体隐性遗传模式。

相似文献

1
The Nager syndrome.纳热尔综合征。
Am J Med Genet. 1987 Aug;27(4):965-9. doi: 10.1002/ajmg.1320270426.
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10
[The hand-foot-uterus syndrome. A report of a case with recessive autosomal inheritance].
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引用本文的文献

1
Molecular mechanisms of hearing loss in Nager syndrome.Nager 综合征耳聋的分子机制。
Dev Biol. 2021 Aug;476:200-208. doi: 10.1016/j.ydbio.2021.04.002. Epub 2021 Apr 14.
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