• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

SPG46 due to truncating mutations in GBA2: Two cases from India.

作者信息

Holla Vikram V, Surisetti Bharath Kumar, Prasad Shweta, Thota Naveen, Stezin Albert, Pal Pramod Kumar, Yadav Ravi

机构信息

Department of Neurology, National Institute of Mental Health & Neurosciences, Hosur Road, Bangalore, 560029, Karnataka, India.

Department of Neurology, National Institute of Mental Health & Neurosciences, Hosur Road, Bangalore, 560029, Karnataka, India; Department of Clinical Neurosciences, National Institute of Mental Health & Neurosciences, Hosur Road, Bangalore, 560029, Karnataka, India.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 2021 Jan;82:13-15. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.11.007. Epub 2020 Nov 17.

DOI:10.1016/j.parkreldis.2020.11.007
PMID:33227682
Abstract
摘要

相似文献

1
SPG46 due to truncating mutations in GBA2: Two cases from India.因GBA2基因截短突变导致的SPG46:来自印度的两例病例。
Parkinsonism Relat Disord. 2021 Jan;82:13-15. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.11.007. Epub 2020 Nov 17.
2
Dystonia as initial presentation of compound heterozygous GBA2 mutations: Expanding the phenotypic spectrum of SPG46.以肌张力障碍为首发表现的 GBA2 复合杂合突变:扩展 SPG46 的表型谱。
Eur J Med Genet. 2020 Sep;63(9):103992. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103992. Epub 2020 Jun 24.
3
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.痉挛性截瘫 46 型:痉挛性共济失调表型的意大利复合杂合子患者中新型和复发性 GBA2 基因突变。
Neurol Sci. 2021 Nov;42(11):4741-4745. doi: 10.1007/s10072-021-05463-0. Epub 2021 Jul 12.
4
New biallelic GBA2 variant in a patient with SPG46.一名患有SPG46的患者中发现的新的双等位基因GBA2变异体。
Clin Neurol Neurosurg. 2020 Apr;191:105676. doi: 10.1016/j.clineuro.2020.105676. Epub 2020 Jan 13.
5
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.遗传性痉挛性截瘫 46 型(SPG46):意大利大型病例系列中的新 GBA2 变异体及文献复习。
Neurogenetics. 2024 Apr;25(2):51-67. doi: 10.1007/s10048-024-00749-9. Epub 2024 Feb 9.
6
Mutations in CYP2U1, DDHD2 and GBA2 genes are rare causes of complicated forms of hereditary spastic paraparesis.CYP2U1、DDHD2和GBA2基因的突变是遗传性痉挛性截瘫复杂形式的罕见病因。
J Neurol. 2014 Feb;261(2):373-81. doi: 10.1007/s00415-013-7206-6. Epub 2013 Dec 13.
7
Paroxysmal, exercise-induced, diurnally fluctuating dystonia: Expanding the phenotype of SPG8.阵发性、运动诱发性、昼夜波动的肌张力障碍:扩展痉挛性截瘫8型的表型
Parkinsonism Relat Disord. 2021 Apr;85:26-28. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.02.011. Epub 2021 Feb 17.
8
Lack of enzyme activity in GBA2 mutants associated with hereditary spastic paraplegia/cerebellar ataxia (SPG46).与遗传性痉挛性截瘫/小脑共济失调(SPG46)相关的GBA2突变体中缺乏酶活性。
Biochem Biophys Res Commun. 2015 Sep 11;465(1):35-40. doi: 10.1016/j.bbrc.2015.07.112. Epub 2015 Jul 26.
9
A novel mutation in the gene in a Japanese patient with SPG46: A case report.一名患有SPG46的日本患者该基因中的新型突变:病例报告。
eNeurologicalSci. 2020 Apr 2;19:100238. doi: 10.1016/j.ensci.2020.100238. eCollection 2020 Jun.
10
Species-specific differences in nonlysosomal glucosylceramidase GBA2 function underlie locomotor dysfunction arising from loss-of-function mutations.特定物种中非溶酶体神经酰胺酶 GBA2 功能的差异是由功能丧失突变引起的运动功能障碍的基础。
J Biol Chem. 2019 Mar 15;294(11):3853-3871. doi: 10.1074/jbc.RA118.006311. Epub 2019 Jan 20.

引用本文的文献

1
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.遗传性痉挛性截瘫 46 型(SPG46):意大利大型病例系列中的新 GBA2 变异体及文献复习。
Neurogenetics. 2024 Apr;25(2):51-67. doi: 10.1007/s10048-024-00749-9. Epub 2024 Feb 9.
2
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.痉挛性截瘫 46 型:痉挛性共济失调表型的意大利复合杂合子患者中新型和复发性 GBA2 基因突变。
Neurol Sci. 2021 Nov;42(11):4741-4745. doi: 10.1007/s10072-021-05463-0. Epub 2021 Jul 12.