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基于 NGS 的 7 个 HLA 基因座分型在巴西里约热内卢三个群体中的应用。

NGS-based typings for 7 HLA loci in three populations from Rio de Janeiro, RJ, Brazil.

机构信息

Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Avenida Marechal Rondon 381, 20950-003 Rio de Janeiro, Brazil.

Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Avenida Marechal Rondon 381, 20950-003 Rio de Janeiro, Brazil.

出版信息

Hum Immunol. 2021 Jan;82(1):3-4. doi: 10.1016/j.humimm.2020.11.003. Epub 2020 Nov 29.

DOI:10.1016/j.humimm.2020.11.003
PMID:33267971
Abstract

We investigated HLA class I (HLA-A, -B, and -C) and class II (HLA-DRB1, -DQB1, -DPA1, and -DPB1) alleles by NGS-based typing among 759 Brazilian individuals from three populations in the Rio de Janeiro city based on their self-declared skin color (Caucasian, N = 521, AFND-ID: 3730; Parda, N = 170, AFND-ID: 3728; Black, N = 68, AFND-ID: 3727) to calculate allelic and haplotypic frequencies, plus linkage disequilibrium. Only HLA-DRB1 locus deviated from Hardy-Weinberg equilibrium (in Caucasian and Black populations). The three populations shared the most frequent allele on HLA-A, -C, -DRB1, -DPA1, and -DPB1. Genotype and frequency data are available in the Allele Frequencies Net Database.

摘要

我们通过 NGS 基因分型技术,对来自里约热内卢市三个群体的 759 名巴西个体的 HLA Ⅰ类(HLA-A、-B 和 -C)和Ⅱ类(HLA-DRB1、-DQB1、-DPA1 和 -DPB1)等位基因进行了研究,这些个体根据其自我申报的肤色(白种人,N=521,AFND-ID:3730;棕色人,N=170,AFND-ID:3728;黑人,N=68,AFND-ID:3727)进行分类,以计算等位基因和单倍型频率以及连锁不平衡。只有 HLA-DRB1 基因座偏离了 Hardy-Weinberg 平衡(在白种人和黑人中)。三个群体在 HLA-A、-C、-DRB1、-DPA1 和 -DPB1 上均共享最常见的等位基因。基因型和频率数据可在 Allele Frequencies Net Database 中获得。

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