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The corrected breakpoint sequence of the homozygous SPINK1 deletion causing severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency.

作者信息

Masson Emmanuelle, Férec Claude, Chen Jian-Min

机构信息

Inserm, Univ Brest, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.

CHRU Brest, Brest, France.

出版信息

Hum Mutat. 2021 Feb;42(2):216-217. doi: 10.1002/humu.24153. Epub 2020 Dec 16.

DOI:10.1002/humu.24153
PMID:33326652
Abstract
摘要

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1
The corrected breakpoint sequence of the homozygous SPINK1 deletion causing severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency.
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