• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

西班牙儿童中的与ALS2相关的疾病。

ALS2-related disorders in Spanish children.

作者信息

Nogueira Enrique, Alarcón Juana, Garma Carmen, Paredes Cecilia

机构信息

Molecular Diagnostics Eurofins-Megalab, Hospital San Rafael, Madrid, Spain.

Genetics Service, Hospital La Zarzuela, Madrid, Spain.

出版信息

Neurol Sci. 2021 May;42(5):2091-2094. doi: 10.1007/s10072-020-04899-0. Epub 2021 Jan 7.

DOI:10.1007/s10072-020-04899-0
PMID:33409823
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8043897/
Abstract

ALS2 gene encoding for alsin protein is responsible for neurological disorders due to retrograde degeneration of the upper motor neurons of the pyramidal tracts, inherited in an autosomal recessive manner, and displaying a clinical continuum including the infantile ascending hereditary spastic paraplegiaidentified in three Spanish children presented here.

摘要

编码alsin蛋白的ALS2基因，因锥体束上运动神经元逆行性变性而导致神经疾病，以常染色体隐性方式遗传，并且呈现出一种临床连续谱，包括在此报道的三名西班牙儿童中发现的婴儿型进行性遗传性痉挛性截瘫。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/002c4eb58408/10072_2020_4899_Fig3_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/6dad2f496b34/10072_2020_4899_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/ce7f1e465736/10072_2020_4899_Fig2_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/002c4eb58408/10072_2020_4899_Fig3_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/6dad2f496b34/10072_2020_4899_Fig1_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/ce7f1e465736/10072_2020_4899_Fig2_HTML.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/26a9/8043897/002c4eb58408/10072_2020_4899_Fig3_HTML.jpg

相似文献

1
ALS2-related disorders in Spanish children.西班牙儿童中的与ALS2相关的疾病。
Neurol Sci. 2021 May;42(5):2091-2094. doi: 10.1007/s10072-020-04899-0. Epub 2021 Jan 7.
2
Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis is associated with mutations in the alsin gene.婴儿期起病的上行性遗传性痉挛性麻痹与alsin基因突变有关。
Am J Hum Genet. 2002 Sep;71(3):518-27. doi: 10.1086/342359. Epub 2002 Jul 26.
3
Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant.三家携带 ALS2 突变的婴儿起病进行性痉挛性瘫痪患者的临床表现和自然病程。
Neurol Sci. 2018 Nov;39(11):1917-1925. doi: 10.1007/s10072-018-3526-8. Epub 2018 Aug 21.
4
Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T.因 novel ALS2 突变 c.2761C>T 导致婴儿起病的进行性遗传性痉挛性截瘫伴球部受累。
Gene. 2014 Feb 15;536(1):217-20. doi: 10.1016/j.gene.2013.11.043. Epub 2013 Dec 4.
5
Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia.婴儿型进行性遗传性痉挛性截瘫中两个新的ALS2突变的鉴定。
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016;17(3-4):260-5. doi: 10.3109/21678421.2015.1125501. Epub 2016 Jan 11.
6
Genotype-phenotype correlation in seven motor neuron disease families with novel ALS2 mutations.七种携带新型 ALS2 突变的运动神经元病家系的基因型-表型相关性研究。
Am J Med Genet A. 2021 Feb;185(2):344-354. doi: 10.1002/ajmg.a.61951. Epub 2020 Nov 5.
7
Clinical features and molecular genetic investigation of infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP) in two Chinese siblings caused by a novel splice site ALS2 variation.两例中国同胞早发性进行性遗传性痉挛性截瘫（IAHSP）的临床特征和分子遗传学研究，其致病原因为 ALS2 剪接位点的一个新变异。
BMC Med Genomics. 2024 Jan 31;17(1):44. doi: 10.1186/s12920-024-01805-x.
8
A novel homozygous mutation in ALS2 gene in four siblings with infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis.四个患有婴儿期起病的进行性遗传性痉挛性截瘫的兄弟姐妹中，ALS2基因存在一种新的纯合突变。
Eur J Med Genet. 2014 May-Jun;57(6):275-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.03.006. Epub 2014 Apr 3.
9
ALS2/alsin knockout mice and motor neuron diseases.ALS2/alsin基因敲除小鼠与运动神经元疾病
Neurodegener Dis. 2008;5(6):359-66. doi: 10.1159/000151295. Epub 2008 Aug 20.
10
Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families.婴儿进行性遗传性痉挛性麻痹（IAHSP）：11个家庭的临床特征
Neurology. 2003 Feb 25;60(4):674-82. doi: 10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25.

引用本文的文献

1
Clinical features and molecular genetic investigation of infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP) in two Chinese siblings caused by a novel splice site ALS2 variation.两例中国同胞早发性进行性遗传性痉挛性截瘫（IAHSP）的临床特征和分子遗传学研究，其致病原因为 ALS2 剪接位点的一个新变异。
BMC Med Genomics. 2024 Jan 31;17(1):44. doi: 10.1186/s12920-024-01805-x.

本文引用的文献

1
Alsin related disorders: literature review and case study with novel mutations.阿尔辛相关疾病：文献综述与新突变病例研究
Case Rep Genet. 2014;2014:691515. doi: 10.1155/2014/691515. Epub 2014 Sep 14.