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Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene.

作者信息

Baquedano-Lobera Irene, Romero-Salas Yolanda, Ros-Arnal Ignacio, Miramar-Gallart María Dolores, López-Pisón Javier, Corona-Bellostas Carolina, García-Romero Ruth

机构信息

Pediatrics Department, Pediatric Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.

Pediatric Nephrology, Hospital Miguel-Servet, Zaragoza, Spain.

出版信息

Clin Genet. 2021 May;99(5):740-741. doi: 10.1111/cge.13914. Epub 2021 Jan 11.

DOI:10.1111/cge.13914
PMID:33427306
Abstract
摘要

相似文献

1
Achalasia as a symptom guide in MIRAGE syndrome: A novel case with p.R1293Q and p.R902W variants in the SAMD9 gene.贲门失弛缓症作为MIRAGE综合征的症状指南：一例携带SAMD9基因p.R1293Q和p.R902W变异的新病例。
Clin Genet. 2021 May;99(5):740-741. doi: 10.1111/cge.13914. Epub 2021 Jan 11.
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引用本文的文献

1
Genetic and clinical spectrum of SAMD9 and SAMD9L syndromes: from variant interpretation to patient management.SAMD9和SAMD9L综合征的遗传与临床谱系：从变异解读到患者管理
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