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Biotinidase Deficiency Presenting as Recurrent Laryngeal Stridor.

作者信息

Alanghat Sruthi, Matthai John, Marimuthu Vidhya, Manivasakan R, Ramaswamy M

机构信息

Department of Pediatrics, Masonic Medical Centre for Children, Coimbatore, Tamil Nadu, India.

Department of Gastroenterology, Masonic Medical Centre for Children, Coimbatore, Tamil Nadu, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2021 Jun;88(6):617-618. doi: 10.1007/s12098-020-03635-y. Epub 2021 Jan 29.

DOI:10.1007/s12098-020-03635-y
PMID:33512671
Abstract
摘要

相似文献

1
Biotinidase Deficiency Presenting as Recurrent Laryngeal Stridor.以复发性喉喘鸣为表现的生物素酶缺乏症
Indian J Pediatr. 2021 Jun;88(6):617-618. doi: 10.1007/s12098-020-03635-y. Epub 2021 Jan 29.
2
Laryngeal stridor in children caused by reversible metabolic disease.儿童因可逆代谢性疾病引起的喉喘鸣。
BMJ Case Rep. 2024 Jun 24;17(6):e256935. doi: 10.1136/bcr-2023-256935.
3
Biotinidase deficiency: a rare cause of laryngeal stridor.生物素酶缺乏症：喉喘鸣的罕见病因。
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1992 May;23(3):281-4. doi: 10.1016/0165-5876(92)90111-2.
4
The major presenting symptom in a biotinidase-deficient patient: laryngeal stridor.生物素酶缺乏症患者的主要表现症状：喉喘鸣。
J Inherit Metab Dis. 1992;15(2):281-2. doi: 10.1007/BF01799644.
5
Biotinidase deficiency: an atypical presentation.生物素酶缺乏症：一种非典型表现。
Natl Med J India. 2013 Jan-Feb;26(1):29-30.
6
Biotinidase deficiency: a cause of subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Report of a case with lethal outcome.生物素酶缺乏症：亚急性坏死性脑脊髓病（ Leigh综合征）的一个病因。一例致死病例报告。
Pediatr Res. 1989 Sep;26(3):260-6. doi: 10.1203/00006450-198909000-00021.
7
Biotinidase deficiency with hypertonia as unusual feature.
Indian Pediatr. 2009 Jan;46(1):65-7.
8
A boy with spastic paraparesis and dyspnea.
J Child Neurol. 2004 May;19(5):397-8. doi: 10.1177/088307380401900517.
9
A case of partial biotinidase deficiency associated with autism.一例与自闭症相关的部分生物素酶缺乏症病例。
Child Neuropsychol. 2003 Sep;9(3):184-8. doi: 10.1076/chin.9.3.184.16457.
10
Biotinidase deficiency: a treatable genetic disorder in the Saudi population.生物素酶缺乏症：沙特人群中一种可治疗的遗传性疾病。
East Mediterr Health J. 1999 Nov;5(6):1213-7.

引用本文的文献

1
Biotin Homeostasis and Human Disorders: Recent Findings and Perspectives.生物素稳态与人类疾病：最新发现与展望。
Int J Mol Sci. 2024 Jun 14;25(12):6578. doi: 10.3390/ijms25126578.