• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A dihydrofolate reductase 2 (DHFR2) variant is associated with risk of neural tube defects in an Irish cohort but not in a United Kingdom cohort.

作者信息

Pangilinan Faith, Finlay Emma K, Molloy Anne M, Abaan Hattice O, Shane Barry, Mills James L, Brody Lawrence C, Parle-McDermott Anne

机构信息

Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA.

School of Biotechnology, Dublin City University, Dublin, Ireland.

出版信息

Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1307-1311. doi: 10.1002/ajmg.a.62090. Epub 2021 Feb 5.

DOI:10.1002/ajmg.a.62090
PMID:33544972
Abstract
摘要

相似文献

1
A dihydrofolate reductase 2 (DHFR2) variant is associated with risk of neural tube defects in an Irish cohort but not in a United Kingdom cohort.二氢叶酸还原酶2（DHFR2）变体与爱尔兰队列中的神经管缺陷风险相关，但在英国队列中并非如此。
Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1307-1311. doi: 10.1002/ajmg.a.62090. Epub 2021 Feb 5.
2
Association of FOLH1, DHFR, and MTHFR gene polymorphisms with susceptibility of Neural Tube Defects: A case control study from Eastern India.FOLH1、DHFR 和 MTHFR 基因多态性与神经管缺陷易感性的关联：来自印度东部的病例对照研究。
Birth Defects Res. 2018 Aug 15;110(14):1129-1138. doi: 10.1002/bdr2.1365. Epub 2018 Aug 18.
3
Analysis of the MTHFR 1298A-->C and 677C-->T polymorphisms as risk factors for neural tube defects.MTHFR基因1298A→C和677C→T多态性作为神经管缺陷危险因素的分析。
J Hum Genet. 2003;48(4):190-3. doi: 10.1007/s10038-003-0008-4. Epub 2003 Mar 5.
4
Association of neural tube defects with maternal alterations and genetic polymorphisms in one-carbon metabolic pathway.神经管缺陷与母体改变及一碳代谢途径中遗传多态性的关系。
Ital J Pediatr. 2019 Mar 14;45(1):37. doi: 10.1186/s13052-019-0630-1.
5
Association of main folate metabolic pathway gene polymorphisms with neural tube defects in Han population of Northern China.中国北方汉族人群主要叶酸代谢途径基因多态性与神经管缺陷的关联
Childs Nerv Syst. 2018 Apr;34(4):725-729. doi: 10.1007/s00381-018-3730-0. Epub 2018 Feb 1.
6
[Genes involved in folate metabolim and neural tube defects].[参与叶酸代谢与神经管缺陷的基因]
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2011 Apr;46(4):301-3.
7
MTHFD1 polymorphism as maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis.亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因多态性作为神经管缺陷的母体风险：一项荟萃分析
Neurol Sci. 2015 Apr;36(4):607-16. doi: 10.1007/s10072-014-2035-7. Epub 2014 Dec 13.
8
Dietary folate and the prevalence of neural tube defects in the British Isles: the past two decades.膳食叶酸与不列颠群岛神经管缺陷的患病率：过去二十年
BJOG. 2000 Jul;107(7):885-9. doi: 10.1111/j.1471-0528.2000.tb11087.x.
9
A polymorphism, R653Q, in the trifunctional enzyme methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase/formyltetrahydrofolate synthetase is a maternal genetic risk factor for neural tube defects: report of the Birth Defects Research Group.三功能酶亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环化水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶中的一种多态性R653Q是神经管缺陷的母体遗传风险因素：出生缺陷研究小组报告
Am J Hum Genet. 2002 Nov;71(5):1207-15. doi: 10.1086/344213. Epub 2002 Oct 16.
10
Association between MTHFR C677T polymorphism and neural tube defect risks: A comprehensive evaluation in three groups of NTD patients, mothers, and fathers.亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与神经管缺陷风险的关联：对三组神经管缺陷患者、母亲和父亲的综合评估
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2015 Jun;103(6):488-500. doi: 10.1002/bdra.23361. Epub 2015 Mar 24.

引用本文的文献

1
Unraveling the complex genetics of neural tube defects: From biological models to human genomics and back.揭开神经管缺陷的复杂遗传学之谜：从生物模型到人类基因组学再到生物模型。
Genesis. 2021 Nov;59(11):e23459. doi: 10.1002/dvg.23459. Epub 2021 Oct 29.