iNPH——谜团破解。
iNPH-the mystery resolving.
机构信息
Institute of Clinical Medicine Neurosurgery, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.
Department of Neurosurgery, Kuopio University Hospital, Kuopio, Finland.
出版信息
EMBO Mol Med. 2021 Mar 5;13(3):e13720. doi: 10.15252/emmm.202013720. Epub 2021 Feb 8.
Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) is characterized clinically by degradation of gait, cognition, and urinary continence. INPH is progressive (Andrén et al, 2014), still probably underdiagnosed (Williams et al, 2019) but potentially treatable by CSF diversion (Kazui et al, 2015). Familial aggregation is a strong indicator of genetic regulation in the disease process iNPH (Fig 1). Enlargement of brain ventricles is associated with failed cerebrospinal (CSF) homeostasis by so far mostly unknown mechanisms. A mutation of the cilia gene CFAP43 in iNPH family, confirmed by a knocked-out mouse model (Morimoto et al, 2019), allelic variation of NME8 (Huovinen et al, 2017), a segmental copy number loss in SFMBT1 in selected iNPH patients (Sato et al, 2016), and current results by Yang et al (2021) indicate that cilia dysfunction is one of the key mechanisms behind iNPH.
特发性正常压力脑积水（iNPH）的临床特征为步态、认知和尿失禁功能退化。iNPH 呈进行性发展（Andrén 等人，2014 年），目前可能仍诊断不足（Williams 等人，2019 年），但通过 CSF 分流术可能得到治疗（Kazui 等人，2015 年）。家族聚集是疾病过程中 iNPH 存在遗传调控的有力指标（图 1）。脑室内扩大与目前尚不清楚的 CSF 内环境稳定失败机制有关。CFAP43 纤毛基因的突变在 iNPH 家族中得到确认，通过敲除小鼠模型得到证实（Morimoto 等人，2019 年），NME8 的等位基因变异（Huovinen 等人，2017 年），在部分 iNPH 患者中 SFMBT1 的片段性拷贝数缺失（Sato 等人，2016 年），以及 Yang 等人（2021 年）的最新结果表明，纤毛功能障碍是 iNPH 的关键机制之一。
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