• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Very early onset inflammatory bowel disease with compound heterozygous variants in Nuclear Factor of Activated T cell 5.

作者信息

Kirk Nina V, Jensen Jens M B, Petersen Mikkel S, Al-Mousawi A, Mogensen Trine H, Christiansen Mette, Larsen Carsten S

机构信息

Department of Clinical Immunology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.

Department of Infectious Diseases, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.

出版信息

Eur J Immunol. 2021 Apr;51(4):999-1001. doi: 10.1002/eji.202048602. Epub 2021 Feb 26.

DOI:10.1002/eji.202048602
PMID:33559909
Abstract
摘要

相似文献

1
Very early onset inflammatory bowel disease with compound heterozygous variants in Nuclear Factor of Activated T cell 5.极早发型炎症性肠病伴活化T细胞核因子5复合杂合变异
Eur J Immunol. 2021 Apr;51(4):999-1001. doi: 10.1002/eji.202048602. Epub 2021 Feb 26.
2
Compound heterozygous mutations in IL10RA combined with a complement factor properdin mutation in infantile-onset inflammatory bowel disease.IL10RA基因的复合杂合突变与补体因子备解素突变共同导致婴儿期起病的炎症性肠病。
Eur J Gastroenterol Hepatol. 2018 Dec;30(12):1491-1496. doi: 10.1097/MEG.0000000000001247.
3
Infantile Onset Intractable Inflammatory Bowel Disease Due to Novel Heterozygous Mutations in TNFAIP3 (A20).婴儿期起病的难治性炎症性肠病与 TNF-α 诱导蛋白 3（A20）新型杂合突变相关。
Inflamm Bowel Dis. 2018 Nov 29;24(12):2613-2620. doi: 10.1093/ibd/izy165.
4
[Infantile onset inflammatory bowel disease in a child caused by heterozygous mutation of TNFAIP3].[TNFAIP3杂合突变导致儿童患婴儿期起病的炎症性肠病]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2020 Jun 2;58(6):506-508. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20191031-00690.
5
[Clinical characteristics and identification of a novel IL10RA variant in association with very early-onset inflammatory bowel disease].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2022 Sep 10;39(9):992-995. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20210702-00564.
6
Compound heterozygous mutation of the ASXL3 gene causes autosomal recessive congenital heart disease.ASXL3 基因的复合杂合突变导致常染色体隐性先天性心脏病。
Hum Genet. 2021 Feb;140(2):333-348. doi: 10.1007/s00439-020-02200-z. Epub 2020 Jul 21.
7
Novel Compound Heterozygote Mutation in IL10RA in a Patient With Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease.一名极早发型炎症性肠病患者白细胞介素10受体α亚基基因的新型复合杂合突变
Inflamm Bowel Dis. 2019 Feb 21;25(3):498-509. doi: 10.1093/ibd/izy353.
8
A novel frameshift mutation in the PITX2 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome using targeted exome sequencing.通过靶向外显子组测序在一个患有Axenfeld-Rieger综合征的家族中发现PITX2基因的一种新型移码突变。
BMC Med Genet. 2019 Jun 11;20(1):105. doi: 10.1186/s12881-019-0840-9.
9
Variants in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex components determine susceptibility to very early onset inflammatory bowel disease.烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶复合物成分的变异决定了对非常早发性炎症性肠病的易感性。
Gastroenterology. 2014 Sep;147(3):680-689.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2014.06.005. Epub 2014 Jun 12.
10
Exome sequencing identifies a novel FOXP3 mutation in a 2-generation family with inflammatory bowel disease.外显子组测序在一个具有炎症性肠病的 2 代家族中发现了一个新的 FOXP3 突变。
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 May;58(5):561-8. doi: 10.1097/MPG.0000000000000302.

引用本文的文献

1
GPR35 prevents osmotic stress induced cell damage.GPR35可预防渗透压应激诱导的细胞损伤。
Commun Biol. 2025 Mar 22;8(1):478. doi: 10.1038/s42003-025-07848-9.