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A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.

作者信息

Litz Philipsborn Shira, Hartmajer Shulamit, Shtorch Asor Atalia, Vinovezky Mika, Regev Miriam, Singer Amihood, Reinstein Eyal

机构信息

Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.

The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.

出版信息

Am J Med Genet A. 2021 May;185(5):1610-1613. doi: 10.1002/ajmg.a.62119. Epub 2021 Feb 15.

DOI:10.1002/ajmg.a.62119
PMID:33590725
Abstract
摘要

相似文献

1
A founder mutation in TCTN2 causes Meckel-Gruber syndrome type 8 among Jews of Ethiopian and Yemenite origin.TCTN2基因的一个始祖突变导致埃塞俄比亚和也门裔犹太人患8型梅克尔-格鲁伯综合征。
Am J Med Genet A. 2021 May;185(5):1610-1613. doi: 10.1002/ajmg.a.62119. Epub 2021 Feb 15.
2
Two novel TCTN2 mutations cause Meckel-Gruber syndrome.两个新的 TCTN2 突变导致 Meckel-Gruber 综合征。
J Hum Genet. 2020 Nov;65(11):1039-1043. doi: 10.1038/s10038-020-0804-0. Epub 2020 Jul 12.
3
A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus.一个 TCTN2 突变定义了一个新的 Meckel Gruber 综合征位点。
Hum Mutat. 2011 Jun;32(6):573-8. doi: 10.1002/humu.21507. Epub 2011 May 5.
4
Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic and fetal autopsy correlation.梅克尔-格鲁伯综合征：超声检查与胎儿尸检的相关性
J Ultrasound. 2017 Jan 4;20(2):167-170. doi: 10.1007/s40477-016-0231-4. eCollection 2017 Jun.
5
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10
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J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(12):2013-6. doi: 10.3109/14767058.2015.1072162. Epub 2015 Aug 26.

引用本文的文献

1
Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.遗传性视网膜疾病的遗传原因在埃塞俄比亚裔以色列犹太人中。
Mol Vis. 2023 Apr 22;29:1-12. eCollection 2023.
2
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J Hum Genet. 2023 Jul;68(7):499-505. doi: 10.1038/s10038-023-01143-3. Epub 2023 Mar 10.