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Use of immunocytochemical analysis of a duodenal biopsy specimen to identify a carrier of ornithine transcarbamylase deficiency.

作者信息

Hamano Y, Kodama H, Fujikawa Y, Tanaka Y, Nishimura K, Yanagisawa M

机构信息

Department of Pediatrics, Jichi Medical School, Tochigi, Japan.

出版信息

N Engl J Med. 1988 Jun 9;318(23):1521-3. doi: 10.1056/NEJM198806093182307.

DOI:10.1056/NEJM198806093182307
PMID:3367962
Abstract
摘要

相似文献

1
Use of immunocytochemical analysis of a duodenal biopsy specimen to identify a carrier of ornithine transcarbamylase deficiency.
N Engl J Med. 1988 Jun 9;318(23):1521-3. doi: 10.1056/NEJM198806093182307.
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Hum Mutat. 1997;9(5):409-11. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:5<409::AID-HUMU5>3.0.CO;2-Z.
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