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Novel gross deletion mutation c.-105_4042+498del in the TNXB gene in a Japanese woman with classical-like Ehlers-Danlos syndrome: A case of uneventful pregnancy and delivery.

作者信息

Watanabe Shoko, Ito Yuki, Samura Osamu, Nakano Hajime, Sawamura Daisuke, Asahina Akihiko, Itoh Munenari

机构信息

Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2021 May;48(5):e227-e228. doi: 10.1111/1346-8138.15837. Epub 2021 Mar 15.

DOI:10.1111/1346-8138.15837
PMID:33721335
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel gross deletion mutation c.-105_4042+498del in the TNXB gene in a Japanese woman with classical-like Ehlers-Danlos syndrome: A case of uneventful pregnancy and delivery.一名患有典型埃勒斯-当洛综合征的日本女性中TNXB基因出现新型大片段缺失突变c.-105_4042+498del：一例妊娠和分娩顺利的病例。
J Dermatol. 2021 May;48(5):e227-e228. doi: 10.1111/1346-8138.15837. Epub 2021 Mar 15.
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引用本文的文献

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