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Isolated homozygous R217X mutation causes knock-out of functional C-terminal optineurin domains and associated oligodendrogliopathy-dominant ALS-TDP.

作者信息

Nolan Matthew, Barbagallo Paola, Turner Martin R, Keogh Michael John, Chinnery Patrick F, Talbot Kevin, Ansorge Olaf

机构信息

Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, Oxfordshire, UK.

Biosciences Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, UK.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep;92(9):1022-1024. doi: 10.1136/jnnp-2020-325803. Epub 2021 Mar 16.

DOI:10.1136/jnnp-2020-325803
PMID:33727253
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8372379/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/faee/8372379/366cd16a9e5a/jnnp-2020-325803f01.jpg
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