• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Depigmented patches in a child.

作者信息

Leszczynska Maria, Clarke Emily L, Diaz Lucia Z

机构信息

Division of Dermatology and Dermatologic Surgery, Department of Internal Medicine, Dell Medical School at the University of Texas at Austin, Austin, Texas.

Dell Medical School at the University of Texas at Austin, Austin, Texas.

出版信息

JAAD Case Rep. 2021 Feb 2;10:8-10. doi: 10.1016/j.jdcr.2021.01.029. eCollection 2021 Apr.

DOI:10.1016/j.jdcr.2021.01.029
PMID:33728368
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7935687/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/94894255ef21/gr3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/bd4a534f1c3b/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/2f5a12a20e63/gr2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/94894255ef21/gr3.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/bd4a534f1c3b/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/2f5a12a20e63/gr2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0a39/7935687/94894255ef21/gr3.jpg

相似文献

1
Depigmented patches in a child.一名儿童身上的色素脱失斑。
JAAD Case Rep. 2021 Feb 2;10:8-10. doi: 10.1016/j.jdcr.2021.01.029. eCollection 2021 Apr.
2
Double heterozygous mutations of MITF and PAX3 result in Waardenburg syndrome with increased penetrance in pigmentary defects.MITF 和 PAX3 的双杂合突变导致 Waardenburg 综合征，色素缺陷的外显率增加。
Clin Genet. 2013 Jan;83(1):78-82. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01853.x. Epub 2012 Mar 5.
3
Epistatic relationship between Waardenburg syndrome genes MITF and PAX3.瓦登伯革氏综合征基因MITF和PAX3之间的上位关系。
Nat Genet. 1998 Mar;18(3):283-6. doi: 10.1038/ng0398-283.
4
Epistatic connections between microphthalmia-associated transcription factor and endothelin signaling in Waardenburg syndrome and other pigmentary disorders.小眼症相关转录因子与内皮素信号通路在瓦登伯革氏综合征及其他色素沉着障碍中的上位连接
FASEB J. 2008 Apr;22(4):1155-68. doi: 10.1096/fj.07-9080com. Epub 2007 Nov 26.
5
The mutational spectrum in Waardenburg syndrome.瓦登伯革氏综合征的突变谱。
Hum Mol Genet. 1995 Nov;4(11):2131-7. doi: 10.1093/hmg/4.11.2131.
6
Direct regulation of the Microphthalmia promoter by Sox10 links Waardenburg-Shah syndrome (WS4)-associated hypopigmentation and deafness to WS2.Sox10对小眼症启动子的直接调控将与瓦登伯革-沙阿综合征（WS4）相关的色素减退和耳聋与WS2联系起来。
J Biol Chem. 2000 Dec 1;275(48):37978-83. doi: 10.1074/jbc.M003816200.
7
Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome.导致瓦登伯格综合征的基因突变的回顾与更新。
Hum Mutat. 2010 Apr;31(4):391-406. doi: 10.1002/humu.21211.
8
Three cases of Waardenburg syndrome type 2 in a Korean family.一个韩国家庭中的三例2型瓦登伯革氏综合征病例。
Korean J Ophthalmol. 2004 Dec;18(2):185-9. doi: 10.3341/kjo.2004.18.2.185.
9
Functional analysis of a nonstop mutation in MITF gene identified in a patient with Waardenburg syndrome type 2.在一名2型瓦登伯革氏综合征患者中鉴定出的MITF基因突变的功能分析。
J Hum Genet. 2017 Jul;62(7):703-709. doi: 10.1038/jhg.2017.30. Epub 2017 Mar 30.
10
Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders.导致听觉色素沉着障碍表型变异的SOX10突变蛋白的功能差异。
J Biochem. 2006 Oct;140(4):491-9. doi: 10.1093/jb/mvj177. Epub 2006 Aug 18.

本文引用的文献

1
Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome.人类黑素细胞发育生物学、斑驳病和瓦登伯革氏综合征。
Pediatr Dermatol. 2019 Jan;36(1):72-84. doi: 10.1111/pde.13713. Epub 2018 Dec 18.
2
Waardenburg syndrome: iris and choroidal hypopigmentation: findings on anterior and posterior segment imaging.瓦登伯格综合征：虹膜和脉络膜色素减退：眼前段和眼后段影像学表现。
JAMA Ophthalmol. 2013 Sep;131(9):1167-73. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4190.
3
Waardenburg syndrome.瓦登伯革氏综合征
Int J Dermatol. 1999 Sep;38(9):656-63. doi: 10.1046/j.1365-4362.1999.00750.x.