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两例新报告的16q22.3q23.3重复综合征病例突出了罕见重复综合征内的家族内变异性和潜在的性别表达差异。

Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome.

作者信息

Gunther Kathryn, Mowrey Kate, Farach Laura Schoch

机构信息

Department of Pediatrics Division of Medical Genetics McGovern Medical School University of Texas Health Science Center at Houston Houston TX USA.

出版信息

Clin Case Rep. 2021 Jan 27;9(3):1629-1633. doi: 10.1002/ccr3.3862. eCollection 2021 Mar.

DOI:10.1002/ccr3.3862
PMID:33768904
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7981733/
Abstract

Two new cases of 16q22.3q23.3 Duplication syndrome demonstrate that phenotype can vary from severely affected to mild psychiatric concerns, even within the same family and identical duplications.

摘要

两例16q22.3q23.3重复综合征的新病例表明，即使在同一家族且重复片段相同的情况下，其表型也可能从严重受影响到仅有轻微精神问题不等。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/078a/7981733/4195ce534305/CCR3-9-1629-g002.jpg
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