• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Pigmented hypertrichotic dermatosis: manifestations of a rare syndrome.色素沉着性多毛性皮肤病:一种罕见综合征的表现
BMJ Case Rep. 2021 Apr 1;14(4):e241838. doi: 10.1136/bcr-2021-241838.
2
Pigmented hypertrichotic dermatosis and insulin dependent diabetes: manifestations of a unique genetic disorder?色素沉着多毛性皮肤病与胰岛素依赖型糖尿病:一种独特遗传疾病的表现?
Pediatr Dermatol. 2007 Mar-Apr;24(2):101-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2007.00352.x.
3
The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations.H综合征:一种遗传性皮肤病,其特征为皮肤硬结、色素沉着和多毛,并伴有全身表现。
J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):79-85. doi: 10.1016/j.jaad.2008.03.021. Epub 2008 Apr 14.
4
Sclerodermoid Hypertrichotic Plaques with Insulin-Dependent Diabetes Mellitus.伴有胰岛素依赖型糖尿病的硬皮病样多毛斑块
Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):731-2. doi: 10.1111/pde.12574.
5
An Egyptian family with H syndrome due to a novel mutation in SLC29A3 illustrating overlapping features with pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes and Faisalabad histiocytosis.一个埃及人家族患有 H 综合征,其病因是 SLC29A3 中的一个新突变,该病症与色素性多毛性皮肤异色症伴胰岛素依赖型糖尿病和 Faisalabad 组织细胞增多症具有重叠特征。
Pediatr Diabetes. 2013 Sep;14(6):466-72. doi: 10.1111/j.1399-5448.2012.00925.x. Epub 2012 Sep 18.
6
SLC29A3 gene is mutated in pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome and interacts with the insulin signaling pathway.SLC29A3基因在色素沉着多毛症伴胰岛素依赖型糖尿病综合征中发生突变,并与胰岛素信号通路相互作用。
Hum Mol Genet. 2009 Jun 15;18(12):2257-65. doi: 10.1093/hmg/ddp161. Epub 2009 Mar 31.
7
SLC29A3 mutation in a patient with syndromic diabetes with features of pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes, H syndrome and Faisalabad histiocytosis.患者存在 SLC29A3 基因突变,表现为伴有胰岛素依赖型糖尿病、H 综合征和费萨拉巴德组织细胞增生症特征的综合征性糖尿病,伴有色素性多毛性角化过度皮肤病。
Diabetes Metab. 2013 May;39(3):281-5. doi: 10.1016/j.diabet.2013.03.007. Epub 2013 Apr 23.
8
Hypertrichotic Plaque in a 17-Month-Old Boy.一名17个月大男童的多毛斑块
JAMA Dermatol. 2021 Mar 1;157(3):342-343. doi: 10.1001/jamadermatol.2020.5665.
9
Human equilibrative nucleoside transporter-3 (hENT3) spectrum disorder mutations impair nucleoside transport, protein localization, and stability.人平衡核苷转运蛋白-3(hENT3)谱障碍突变会损害核苷转运、蛋白定位和稳定性。
J Biol Chem. 2010 Sep 3;285(36):28343-52. doi: 10.1074/jbc.M110.109199. Epub 2010 Jul 1.
10
Hypertrichotic plaque-type blue naevus--a novel type of dermal melanocytosis: report of an unusual case.
Acta Derm Venereol. 2002;82(1):61-2. doi: 10.1080/000155502753600957.

本文引用的文献

1
A Turkish girl with H syndrome: stunted growth and development of autoimmune insulin dependent diabetes mellitus in the 6th year of diagnosis.一名患有H综合征的土耳其女孩:诊断后第6年出现生长发育迟缓及自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Jan 28;32(1):89-93. doi: 10.1515/jpem-2018-0380.
2
The H Syndrome: A Genodermatosis.H综合征:一种遗传性皮肤病。
Cureus. 2018 Jun 8;10(6):e2763. doi: 10.7759/cureus.2763.
3
H syndrome: the first 79 patients.H 综合征:79 例首诊患者
J Am Acad Dermatol. 2014 Jan;70(1):80-8. doi: 10.1016/j.jaad.2013.09.019. Epub 2013 Oct 27.
4
SLC29A3 mutation in a patient with syndromic diabetes with features of pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes, H syndrome and Faisalabad histiocytosis.患者存在 SLC29A3 基因突变,表现为伴有胰岛素依赖型糖尿病、H 综合征和费萨拉巴德组织细胞增生症特征的综合征性糖尿病,伴有色素性多毛性角化过度皮肤病。
Diabetes Metab. 2013 May;39(3):281-5. doi: 10.1016/j.diabet.2013.03.007. Epub 2013 Apr 23.
5
The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations.H综合征:一种遗传性皮肤病,其特征为皮肤硬结、色素沉着和多毛,并伴有全身表现。
J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):79-85. doi: 10.1016/j.jaad.2008.03.021. Epub 2008 Apr 14.

Pigmented hypertrichotic dermatosis: manifestations of a rare syndrome.

作者信息

Sialiti Sanae, Mansouri Siham, Khallaayoune Mehdi, Senouci Karima

机构信息

Department of Dermatology-Venereology, CHU Ibn Sina, Rabat, Morocco, Rabat, Morocco.

Department of Dermatology-Venereology, CHU Ibn Sina, Rabat, Morocco, Rabat, Morocco

出版信息

BMJ Case Rep. 2021 Apr 1;14(4):e241838. doi: 10.1136/bcr-2021-241838.

DOI:10.1136/bcr-2021-241838
PMID:33795287
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8021746/
Abstract
摘要