• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征

Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.

作者信息

Gretzula J C, Hevia O, Schachner L S, DiLiberti J H, Ruvalcaba R H, Schimschock J R, Weleber R G, Halal F, Lipson M H, Blumberg B

机构信息

Department of Dermatology, University of Miami School of Medicine, Florida.

出版信息

Pediatr Dermatol. 1988 Feb;5(1):28-32. doi: 10.1111/j.1525-1470.1988.tb00880.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.1988.tb00880.x
PMID:3380760
Abstract

In 1980 a syndrome was first described in two adult males, consisting of macrocephaly, pigmented macules on the glans and shaft of the penis, and hamartomatous intestinal polyps. Since then, 10 additional cases have been identified. Herein, we present two new cases and review the cutaneous manifestations as well as additional features in patients with the Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.

摘要

1980年,一种综合征首次在两名成年男性中被描述,其特征包括巨头畸形、阴茎头和阴茎体上的色素沉着斑以及错构瘤性肠息肉。从那时起,又发现了另外10例病例。在此,我们报告两例新病例,并对鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征患者的皮肤表现及其他特征进行综述。

相似文献

1
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征
Pediatr Dermatol. 1988 Feb;5(1):28-32. doi: 10.1111/j.1525-1470.1988.tb00880.x.
2
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome: a case with probable autosomal-dominant inheritance and additional manifestations.鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征:一例可能为常染色体显性遗传并伴有其他表现的病例。
Am J Med Genet. 1983 Jul;15(3):491-5. doi: 10.1002/ajmg.1320150315.
3
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome: a new consideration in the differential diagnosis of intestinal polyposis.鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征:肠道息肉病鉴别诊断中的新考量。
Gastrointest Radiol. 1986;11(4):349-50. doi: 10.1007/BF02035107.
4
A new lipid storage myopathy observed in individuals with the Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.在鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征患者中观察到一种新的脂质贮积性肌病。
Am J Med Genet. 1984 May;18(1):163-7. doi: 10.1002/ajmg.1320180120.
5
Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia.伴有肠道息肉病和生殖器色素沉着改变的索托斯综合征。
Clin Genet. 1980 Dec;18(6):413-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01785.x.
6
What syndrome is this? Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.这是什么综合征?鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征。
Pediatr Dermatol. 2000 Jul-Aug;17(4):319-21. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01787.x.
7
Clinicopathologic findings in the Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.
Arch Dermatol. 1996 Oct;132(10):1214-8.
8
[Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome].[鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):68-70.
9
Mutations of PTEN in patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba phenotype.患有班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征表型患者的PTEN基因突变
J Med Genet. 1998 Nov;35(11):886-9. doi: 10.1136/jmg.35.11.886.
10
Adenomatous changes in the hamartomatous polyps of Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome.鲁瓦尔卡瓦-迈尔-史密斯综合征错构瘤性息肉中的腺瘤样改变。
J Clin Gastroenterol. 1998 Jan;26(1):85-7. doi: 10.1097/00004836-199801000-00024.