• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[伴有智力发育迟缓的新型遗传性综合征]

[New hereditary syndrome with mental retardation].

作者信息

Marincheva G S, Kupriianova T A, Batienko G S

出版信息

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1988;88(3):69-74.

PMID:3381618
Abstract

The authors describe a family where the mother and daughter had a number of somatic signs (cutis gyrata on the chin, abnormal growth of hair behind the ears, peculiar dilatation of the intracutaneous vein on the upper arm, etc). The daughter has oligophrenia of the debility type; mother is intellectually normal. It appears that here the authors have encountered a new dominant hereditary syndrome with multiple congenital abnormalities.

摘要

作者描述了一个家庭,其中母亲和女儿有许多躯体体征(下巴上的回状皮肤、耳后毛发异常生长、上臂皮内静脉的特殊扩张等)。女儿患有衰弱型智力发育迟缓;母亲智力正常。看来作者在此遇到了一种新的具有多种先天性异常的显性遗传综合征。

相似文献

1
[New hereditary syndrome with mental retardation].[伴有智力发育迟缓的新型遗传性综合征]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1988;88(3):69-74.
2
Brachydactyly, mesomelia, mental retardation, aortic dilatation, mitral valve prolapse, and characteristic face.短指(趾)畸形、中肢短小、智力发育迟缓、主动脉扩张、二尖瓣脱垂及特殊面容。
Am J Med Genet. 1993 Apr 15;46(2):138-41. doi: 10.1002/ajmg.1320460207.
3
Heterogeneity in the trichorhinophalangeal syndromes.毛发鼻指综合征的异质性。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1983;19(1):167-79.
4
A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome.一种新的X连锁多发性先天性畸形/智力发育迟缓综合征。
Am J Med Genet. 1984 Jan;17(1):367-74. doi: 10.1002/ajmg.1320170130.
5
New dominant syndrome of pterygium colli, mental retardation, and digital anomalies.
Am J Med Genet. 1994 Aug 1;52(1):55-7. doi: 10.1002/ajmg.1320520111.
6
Cardio-facio-cutaneous syndrome: a case report.心脏-颜面-皮肤综合征:一例报告
Int J Dermatol. 2002 Dec;41(12):923-5. doi: 10.1046/j.1365-4362.2002.01631_2.x.
7
The Floating-Harbor syndrome: report of another patient and differential diagnosis with Shprintzen syndrome.漂浮港综合征:另一例患者报告及与施普林曾综合征的鉴别诊断
Genet Couns. 1996;7(2):143-6.
8
Congenital hypoplastic anaemia in a patient with a new multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome.一名患有新型多发性先天性异常-智力发育迟缓综合征患者的先天性发育不全性贫血
Am J Med Genet. 1999 Nov 5;87(1):36-9.
9
An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair.一种伴有智力发育迟缓及毛发稀疏的罕见综合征。
Clin Dysmorphol. 1993 Jul;2(3):232-6.
10
Familial transmission of a dysmorphic syndrome: a variant example of Kabuki syndrome?一种畸形综合征的家族性传递:歌舞伎综合征的一个变异实例?
Genet Couns. 2005;16(2):167-71.