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A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.

作者信息

Kalaoglu Elif Ece, Turkyilmaz Ayberk, Geckinli Bilgen Bilge, Arslan Ates Esra, Mentes Ali, Arman Ahmet

机构信息

Faculty of Dentistry, Department of Pediatric Dentistry, Biruni University, Istanbul.

Department of Medical Genetics, Erzurum Region Research and Training Hospital, Erzurum.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2021 Jul 1;30(3):150-153. doi: 10.1097/MCD.0000000000000371.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000371
PMID:33859079
Abstract
摘要

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1
A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type.一种非常罕见的骨骼发育不良：脊椎骨骺发育不良，斯庞纳斯特里姆型。
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引用本文的文献

1
A case report of SPONASTRIME dysplasia with novel TONSL mutation: genetic analysis, clinical manifestations, and the effect of growth hormone treatment.
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