• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Response to Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia".

作者信息

Marino Roxana, Perez Garrido Natalia, Ramirez Pablo, Belgorosky Alicia

机构信息

Molecular Biology Laboratory, Endocrinology Service, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, 1245, Argentina.

Endocrinology Service, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, 1245, Argentina.

出版信息

J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jun 16;106(7):e2837-e2838. doi: 10.1210/clinem/dgab281.

DOI:10.1210/clinem/dgab281
PMID:33901286
Abstract
摘要

相似文献

1
Response to Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia".对Lao和Merke致编辑的信的回复:“埃勒斯-当洛综合征:先天性肾上腺皮质增生症中TNXA/TNXB嵌合体的分子和临床特征”
J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jun 16;106(7):e2837-e2838. doi: 10.1210/clinem/dgab281.
2
Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clirnical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia".老挝和默克致编辑的信:“埃勒斯-当洛综合征:先天性肾上腺皮质增生症中TNXA/TNXB嵌合体的分子与临床特征”
J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jun 16;106(7):e2835-e2836. doi: 10.1210/clinem/dgab280.
3
Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia.埃勒斯-当洛斯综合征:先天性肾上腺皮质增生中 TNXA/TNXB 嵌合体的分子和临床特征。
J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jun 16;106(7):e2789-e2802. doi: 10.1210/clinem/dgab033.
4
The Prevalence of the Chimeric TNXA/TNXB Gene and Clinical Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome with 21-Hydroxylase Deficiency.21-羟化酶缺乏症伴嵌合 TNXA/TNXB 基因的发生率及临床症状。
J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jul 1;105(7). doi: 10.1210/clinem/dgaa199.
5
Chimeric CYP21P/CYP21 and TNXA/TNXB genes in the RCCX module.RCCX模块中的嵌合CYP21P/CYP21和TNXA/TNXB基因。
Mol Genet Metab. 2005 Jan;84(1):4-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.09.009. Epub 2004 Nov 11.
6
Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Biallelic TNXB Variants in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia.先天性肾上腺皮质增生症患者中双等位基因TNXB变异导致的埃勒斯-当洛综合征
Hum Mutat. 2016 Sep;37(9):893-7. doi: 10.1002/humu.23028. Epub 2016 Jul 8.
7
Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome.先天性肾上腺皮质增生症和埃勒斯-当洛斯综合征。
Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Feb 25;13:803226. doi: 10.3389/fendo.2022.803226. eCollection 2022.
8
Measurement of serum tenascin-X in patients with congenital adrenal hyperplasia at risk for Ehlers-Danlos contiguous gene deletion syndrome CAH-X.对有患埃勒斯-当洛综合征相邻基因缺失综合征CAH-X风险的先天性肾上腺皮质增生症患者血清腱生蛋白-X的检测。
BMC Res Notes. 2019 Oct 30;12(1):711. doi: 10.1186/s13104-019-4753-7.
9
Broadening the Spectrum of Ehlers Danlos Syndrome in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia.扩大先天性肾上腺皮质增生症患者埃勒斯-当洛综合征的范围。
J Clin Endocrinol Metab. 2015 Aug;100(8):E1143-52. doi: 10.1210/jc.2015-2232. Epub 2015 Jun 15.
10
Tenascin-X haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia.先天性肾上腺皮质增生症患者的 Ehlers-Danlos 综合征与 tenascin-X 单倍体不足相关。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Feb;98(2):E379-87. doi: 10.1210/jc.2012-3148. Epub 2013 Jan 2.