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[A case of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome caused by PHF6 gene mutation].

作者信息

Que Y X, Li P, Hu S X

机构信息

Department of Children Healthcare,Longyan First Hospital Affiliated to Fujian Medical University,Longyan 364000, China.

Department of Child Neurology and Rehabilitation, Women and Children's Hospital Affiliated to Xiamen University, Xiamen 361000, China.

出版信息

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021 May 2;59(5):414-416. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20201015-00944.

DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20201015-00944
PMID:33902228
Abstract
摘要

相似文献

1
[A case of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome caused by PHF6 gene mutation].[一例由PHF6基因突变引起的博耶森-福斯曼-莱曼综合征]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021 May 2;59(5):414-416. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20201015-00944.
2
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Neurobiol Dis. 2016 Dec;96:227-235. doi: 10.1016/j.nbd.2016.09.011. Epub 2016 Sep 12.
3
A Novel Nonsense Mutation of in a Female with Extended Phenotypes of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome.一名患有博耶森-福斯曼-莱曼综合征扩展表型女性的一种新型无义突变
J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019 Nov 22;11(4):419-425. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0220. Epub 2019 Jan 11.
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Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Sep;166C(3):290-301. doi: 10.1002/ajmg.c.31408. Epub 2014 Aug 5.
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PLoS Genet. 2024 Oct 15;20(10):e1011428. doi: 10.1371/journal.pgen.1011428. eCollection 2024 Oct.

引用本文的文献

1
Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome: Clinical Features and Diagnostic Challenges.博耶森-福斯曼-莱曼综合征：临床特征与诊断挑战
Brain Neurorehabil. 2023 Nov 3;16(3):e32. doi: 10.12786/bn.2023.16.e32. eCollection 2023 Nov.
2
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Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Feb 28;48(2):294-301. doi: 10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220414.