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Atypical morphological variants of congenital cataract in Down's syndrome.

作者信息

Khokhar Sudarshan, Banerjee Mousumi, Raj Sandton Jayakumari Simon, Sandhu Shweta

机构信息

Ophthalmology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.

Ophthalmology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India

出版信息

BMJ Case Rep. 2021 May 7;14(5):e242759. doi: 10.1136/bcr-2021-242759.

DOI:10.1136/bcr-2021-242759
PMID:33962934
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8108667/
Abstract
摘要

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Br J Obstet Gynaecol. 1996 Jul;103(7):676-83. doi: 10.1111/j.1471-0528.1996.tb09837.x.
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BJOG. 2008 May;115(6):689-96. doi: 10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x.

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