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眼毛发发育异常（OTD）：一种新的可能为常染色体隐性遗传的病症。

Oculotrichodysplasia (OTD): a new probably autosomal recessive condition.

作者信息

Cecatto-De-Lima L, Pinheiro M, Freire-Maia N

机构信息

Departmento de Genética, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil.

出版信息

J Med Genet. 1988 Jun;25(6):430-2. doi: 10.1136/jmg.25.6.430.

DOI:10.1136/jmg.25.6.430
PMID:3398012
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050515/
Abstract

A brother and sister, the offspring of first cousins, are described with retinitis pigmentosa, trichodysplasia (hypotrichosis and structural changes), dental anomalies, and onychodysplasia. This is a pure ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup, probably due to an autosomal recessive gene.

摘要

一对表亲的后代，兄妹二人，患有色素性视网膜炎、毛发发育异常（毛发稀少和结构改变）、牙齿异常和甲发育异常。这是一种毛发 - 牙齿 - 甲亚组的纯外胚层发育不良，可能由常染色体隐性基因所致。

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