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A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia.

作者信息

Ostrozovicova Miriama, Jech Robert, Steel Dora, Pavelekova Petra, Han Vladimir, Gdovinova Zuzana, Lichtner Peter, Kurian Manju A, Wiethoff Sarah, Houlden Henry, Havránková Petra, Winkelmann Julianne, Zech Michael, Skorvanek Matej

机构信息

Department of Neurology, P.J. Safarik University, Kosice, Slovak Republic.

Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovak Republic.

出版信息

Mov Disord. 2021 Aug;36(8):1984-1985. doi: 10.1002/mds.28647. Epub 2021 May 17.

DOI:10.1002/mds.28647
PMID:33998058
Abstract
摘要

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1
A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia.早发性全身性肌张力障碍中一种复发性的VPS16 p.Arg187*无义变异体
Mov Disord. 2021 Aug;36(8):1984-1985. doi: 10.1002/mds.28647. Epub 2021 May 17.
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引用本文的文献

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Pediatric Genetic Dystonias: Current Diagnostic Approaches and Treatment Options.小儿遗传性肌张力障碍：当前的诊断方法与治疗选择
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Front Genet. 2023 Jul 17;14:1198821. doi: 10.3389/fgene.2023.1198821. eCollection 2023.
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Neurogenetics. 2023 Jul;24(3):215-218. doi: 10.1007/s10048-023-00720-0. Epub 2023 May 24.
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Mov Disord Clin Pract. 2021 Dec 26;9(4):551-552. doi: 10.1002/mdc3.13392. eCollection 2022 May.
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Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in Are Enriched in Patients With Dystonia.转录本特异性功能丧失变异在肌张力障碍患者中富集。
Neurol Genet. 2021 Dec 7;8(1):e644. doi: 10.1212/NXG.0000000000000644. eCollection 2022 Feb.