• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1-New Mutation, Characteristic Phenotype.1型伴动眼神经失用的共济失调——新突变，特征性表型
Mov Disord Clin Pract. 2019 Jan 30;6(3):265-266. doi: 10.1002/mdc3.12725. eCollection 2019 Mar.
2
A New Phenotype of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 4.伴动眼失用症4型共济失调的一种新表型。
Cureus. 2021 Feb 28;13(2):e13601. doi: 10.7759/cureus.13601.
3
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.临床、生物标志物和分子特征及眼动性共济失调伴发作性运动诱发性运动障碍 1 型的基因型-表型相关性
JAMA Neurol. 2018 Apr 1;75(4):495-502. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.4373.
4
Type 1 ataxia with oculomotor apraxia with aprataxin gene mutations in two American children.两名美国儿童中伴有aprataxin基因突变的1型动眼神经失用性共济失调
J Child Neurol. 2005 Jul;20(7):619-20. doi: 10.1177/08830738050200071701.
5
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.伴动眼运动不能症 2 型的共济失调：90 例患者队列的临床、生物学和基因型/表型相关性研究。
Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2688-98. doi: 10.1093/brain/awp211. Epub 2009 Aug 20.
6
Familial cognitive impairment with ataxia with oculomotor apraxia.伴有动眼性失用的共济失调性家族性认知障碍。
J Child Neurol. 2005 Jun;20(6):523-5. doi: 10.1177/088307380502000610.
7
Complete APTX deletion in a patient with ataxia with oculomotor apraxia type 1.一名患有1型动眼神经失用型共济失调患者的APTX完全缺失。
BMC Med Genet. 2015 Aug 19;16:61. doi: 10.1186/s12881-015-0213-y.
8
Clinical and molecular findings of ataxia with oculomotor apraxia type 2 in 4 families.4个家系中2型动眼神经失用性共济失调的临床和分子学发现
Arch Neurol. 2008 Jul;65(7):958-62. doi: 10.1001/archneur.65.7.958.
9
Ataxia Oculomotor Apraxia Type 1 in the Siblings of a Family: A Novel Mutation.一个家族中兄弟姐妹的1型共济失调性动眼失用症：一种新突变
Iran J Child Neurol. 2017 Winter;11(1):78-81.
10
Ataxia with oculomotor apraxia.伴动眼失用的共济失调
Semin Pediatr Neurol. 2008 Dec;15(4):216-20. doi: 10.1016/j.spen.2008.10.014.

引用本文的文献

1
Approach to Oculomotor Apraxia: A Syndromic Approach to Genetic Causes.动眼神经失用症的诊疗方法：基于遗传病因的综合征性诊疗方法。
Cerebellum. 2025 Jun 17;24(4):116. doi: 10.1007/s12311-025-01869-0.

本文引用的文献

1
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.临床、生物标志物和分子特征及眼动性共济失调伴发作性运动诱发性运动障碍 1 型的基因型-表型相关性
JAMA Neurol. 2018 Apr 1;75(4):495-502. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.4373.
2
Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies.1型动眼性失用伴小脑共济失调：临床与遗传学研究
Brain. 2003 Dec;126(Pt 12):2761-72. doi: 10.1093/brain/awg283. Epub 2003 Sep 23.
3
A type of congenital ocular motor apraxia presenting jerky head movements.一种表现为头部急促运动的先天性眼球运动失用症。
Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1952 Nov-Dec;56(6):853-62.

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1-New Mutation, Characteristic Phenotype.

作者信息

Balint Bettina, Rispoli Vittorio, Latorre Anna, Bhatia Kailash P

机构信息

Department of Clinical and Movement Neurosciences UCL Queen Square Institute of Neurology London UK.

Department of Neurology University Hospital Heidelberg Heidelberg Germany.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2019 Jan 30;6(3):265-266. doi: 10.1002/mdc3.12725. eCollection 2019 Mar.

DOI:10.1002/mdc3.12725
PMID:33999976
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6417748/
Abstract
摘要