• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Aicardi-Goutières syndrome: a possible explanation of angiokeratoma of Mibelli.

作者信息

Cinotti E, Bertello M, Habougit C, Rongioletti F, Cambazard F, Antoine J C, Tognetti L, Rubegni P, Perrot J L

机构信息

Dermatology Unit, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Siena, Italy.

Department of Pathology, University Hospital of Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Nov;35(11):e770-e772. doi: 10.1111/jdv.17440. Epub 2021 Jun 13.

DOI:10.1111/jdv.17440
PMID:34077575
Abstract
摘要

相似文献

1
Aicardi-Goutières syndrome: a possible explanation of angiokeratoma of Mibelli.艾卡迪-古铁雷斯综合征:米贝利血管角皮瘤的一种可能解释。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Nov;35(11):e770-e772. doi: 10.1111/jdv.17440. Epub 2021 Jun 13.
2
Multiple Autoimmune Disorders in Aicardi-Goutières Syndrome.Aicardi-Goutières 综合征中的多种自身免疫性疾病。
Pediatr Neurol. 2019 Jul;96:37-39. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.01.017. Epub 2019 Feb 2.
3
Bilateral striatal necrosis in two subjects with Aicardi-Goutières syndrome due to mutations in ADAR1 (AGS6).两名 Aicardi-Goutières 综合征(AGS6)患者因 ADAR1(AGS6)基因突变导致双侧纹状体坏死。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):815-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36360. Epub 2013 Dec 20.
4
Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome.艾卡迪-古铁雷斯综合征的发育结局
J Child Neurol. 2020 Jan;35(1):7-16. doi: 10.1177/0883073819870944. Epub 2019 Sep 27.
5
Aicardi-Goutières syndrome with systemic lupus erythematosus and hypothyroidism.伴有系统性红斑狼疮和甲状腺功能减退的艾卡迪-古铁雷斯综合征。
Brain Dev. 2013 Jan;35(1):87-90. doi: 10.1016/j.braindev.2012.03.012. Epub 2012 Apr 21.
6
Aicardi-Goutières Syndrome.艾卡迪-古铁雷斯综合征
Indian J Pediatr. 2016 Aug;83(8):882-3. doi: 10.1007/s12098-016-2104-4. Epub 2016 Apr 18.
7
Different mutations in three prime repair exonuclease 1 and ribonuclease H2 genes affect clinical features in Aicardi-Goutieres syndrome.三磷酸修复外切核酸酶1和核糖核酸酶H2基因的不同突变影响Aicardi-Goutieres综合征的临床特征。
J Child Neurol. 2012 Jan;27(1):51-60. doi: 10.1177/0883073811413582. Epub 2011 Aug 23.
8
Catatonia in a patient with Aicardi-Goutières syndrome efficiently treated with immunoadsorption.艾卡迪-古铁雷斯综合征患者的紧张症通过免疫吸附得到有效治疗。
Schizophr Res. 2020 Aug;222:484-486. doi: 10.1016/j.schres.2020.05.064. Epub 2020 Jun 19.
9
Chronic exposure of astrocytes to interferon-α reveals molecular changes related to Aicardi-Goutieres syndrome.星形胶质细胞慢性暴露于干扰素-α揭示了与 Aicardi-Goutières 综合征相关的分子变化。
Brain. 2013 Jan;136(Pt 1):245-58. doi: 10.1093/brain/aws321.
10
Aicardi-Goutieres Syndrome Presenting with Congenital Glaucoma.
Indian J Pediatr. 2020 Aug;87(8):652. doi: 10.1007/s12098-020-03196-0. Epub 2020 Feb 5.

引用本文的文献

1
Clinical spectrum and currently available treatment of type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome.Ⅰ型干扰素病——Aicardi-Goutières 综合征的临床特征及现有治疗方法。
World J Pediatr. 2023 Jul;19(7):635-643. doi: 10.1007/s12519-022-00679-2. Epub 2023 Jan 17.