原发性侧索硬化症和肌萎缩性侧索硬化症的家族聚集性：连续统的补充证据。
Familial clustering of primary lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis: Supplementary evidence for a continuum.
机构信息
ALS Center, CHU Bretonneau Tours, Tours, France.
UMR 1253 iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
出版信息
Eur J Neurol. 2021 Aug;28(8):2780-2783. doi: 10.1111/ene.14960. Epub 2021 Jun 23.
BACKGROUND AND PURPOSE
Primary lateral sclerosis (PLS) is a motor neuron disorder characterized by a pure upper motor neuron degeneration in the bulbar and spinal regions. The key difference with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the lower motor neuron system integrity. Despite important literature on this disease, the pathophysiology of PLS remains unknown, and the link with ALS still balances between a continuum and a separate entity from ALS.
METHODS
We report nine families in which both PLS and ALS cases occurred, in general among first-degree relatives.
RESULTS
The patients with PLS and ALS had a typical disease presentation. Genetic studies revealed mutations in SQSMT1, TBK1, and TREM2 genes in two PLS patients and one ALS patient.
CONCLUSIONS
These results strongly support a phenotypic continuum between PLS and ALS.
背景与目的
原发性侧索硬化症（PLS）是一种运动神经元疾病，其特征在于球部和脊髓区域存在单纯的上运动神经元退行性变。与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的主要区别在于下运动神经元系统的完整性。尽管关于这种疾病有重要的文献，但 PLS 的病理生理学仍然未知，其与 ALS 的联系仍然在连续体和 ALS 的一个独立实体之间平衡。
方法
我们报告了九个家族，其中 PLS 和 ALS 病例通常发生在一级亲属中。
结果
PLS 和 ALS 患者的典型临床表现。遗传研究发现，两名 PLS 患者和一名 ALS 患者的 SQSMT1、TBK1 和 TREM2 基因存在突变。
结论
这些结果强烈支持 PLS 和 ALS 之间存在表型连续体。
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