• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A novel TTN variant in a patient with distal myopathy of lower limbs and dilated cardiomyopathy.

作者信息

Lopez-Bravo A, Roche-Bueno J C, Romera-López A, Larrode-Pellicer P

机构信息

Sección de Neurología, Hospital Reina Sofía, Tudela, Navarra, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS-A), Spain.

Servicio de Neurología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain.

出版信息

Neurologia (Engl Ed). 2021 Nov-Dec;36(9):721-723. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.01.001. Epub 2021 Jul 9.

DOI:10.1016/j.nrleng.2021.01.001
PMID:34247971
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel TTN variant in a patient with distal myopathy of lower limbs and dilated cardiomyopathy.
Neurologia (Engl Ed). 2021 Nov-Dec;36(9):721-723. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.01.001. Epub 2021 Jul 9.
2
A novel TTN deletion in a family with skeletal myopathy, facial weakness, and dilated cardiomyopathy.一个家族中存在 TTN 缺失,该家族患有骨骼肌病、面肌无力和扩张型心肌病。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11):e924. doi: 10.1002/mgg3.924. Epub 2019 Sep 5.
3
The pathogenic gene screening in a Chinese familial dilated cardiomyopathy pedigree from Hubei.对来自湖北的一个中国家族性扩张型心肌病家系进行致病基因筛查。
Gene. 2018 Feb 5;642:159-162. doi: 10.1016/j.gene.2017.11.001. Epub 2017 Nov 3.
4
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy.靶向下一代测序揭示导致隐性远端肌联蛋白病的新型 TTN 突变。
Mol Neurobiol. 2017 Nov;54(9):7212-7223. doi: 10.1007/s12035-016-0242-3. Epub 2016 Oct 29.
5
A novel recessive TTN founder variant is a common cause of distal myopathy in the Serbian population.一种新的隐性TTN创始变体是塞尔维亚人群远端肌病的常见病因。
Eur J Hum Genet. 2017 May;25(5):572-581. doi: 10.1038/ejhg.2017.16. Epub 2017 Mar 15.
6
A Novel Titin Truncation Variant Linked to Familial Dilated Cardiomyopathy Found in a Japanese Family and Its Functional Analysis in Genome-Edited Model Cells.一种与家族性扩张型心肌病相关的新型 Titin 截断变异在一个日本家庭中的发现及其在基因组编辑模型细胞中的功能分析。
Int Heart J. 2021 Mar 30;62(2):359-366. doi: 10.1536/ihj.20-664. Epub 2021 Mar 6.
7
Truncating mutations on myofibrillar myopathies causing genes as prevalent molecular explanations on patients with dilated cardiomyopathy.肌原纤维肌病相关基因突变是扩张型心肌病患者的常见分子病因。
Clin Genet. 2017 Dec;92(6):616-623. doi: 10.1111/cge.13043. Epub 2017 May 18.
8
Low mutation rate in the TTN gene in paediatric patients with dilated cardiomyopathy - a pilot study.TTN 基因在小儿扩张型心肌病患者中的突变率较低——一项初步研究。
Sci Rep. 2019 Nov 11;9(1):16409. doi: 10.1038/s41598-019-52911-1.
9
Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders.肌联蛋白突变在神经肌肉疾病中的作用不断增加。
J Neuromuscul Dis. 2016 Aug 30;3(3):293-308. doi: 10.3233/JND-160158.
10
Centronuclear myopathy with cardiomyopathy due to recessive titinopathy.隐性肌联蛋白病所致的伴有心肌病的中央核性肌病
Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):E26-E27. doi: 10.1002/mus.26429. Epub 2019 Feb 12.