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具有46,XX/46,XY双精子嵌合体的单侧真两性畸形。

Unilateral true hermaphrodite with 46,XX/46,XY dispermic chimerism.

作者信息

Farag T I, Al-Awadi S A, Tippett P, el-Sayed M, Sundareshan T S, Al-Othman S A, el-Badramany M H

机构信息

Kuwait Medical Genetics Centre.

出版信息

J Med Genet. 1987 Dec;24(12):784-6. doi: 10.1136/jmg.24.12.784.

DOI:10.1136/jmg.24.12.784
PMID:3430558
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050410/
Abstract

A 13 year old female presented with ambiguous external genitalia, right inguinal ovotestis, left ovary, apparently normal Mullerian system, and absent Wolffian system. Cultured lymphocytes showed a 46,XX/46,XY karyotype. Histopathology of the gonads confirmed true hermaphroditism. The presence of two genetically different erythrocyte populations was observed. The findings suggested that the patient is a true hermaphrodite dispermic chimera.

摘要

一名13岁女性,表现为外生殖器模糊、右侧腹股沟卵睾、左侧卵巢、苗勒氏系统外观正常、沃尔夫氏系统缺如。培养的淋巴细胞显示核型为46,XX/46,XY。性腺的组织病理学证实为真两性畸形。观察到存在两种基因不同的红细胞群体。这些发现提示该患者是一个真两性畸形双精嵌合体。

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Unilateral true hermaphrodite with 46,XX/46,XY dispermic chimerism.具有46,XX/46,XY双精子嵌合体的单侧真两性畸形。
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