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VPS13D: One Family, Same Mutations, Two Phenotypes.

作者信息

Petry-Schmelzer Jan Niklas, Keller Natalie, Karakaya Mert, Wirth Brunhilde, Fink Gereon R, Wunderlich Gilbert

机构信息

Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Department of Neurology University of Cologne Cologne Germany.

Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, Institute of Human Genetics,Center of Molecular Medicine University of Cologne Cologne Germany.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2021 May 5;8(5):803-806. doi: 10.1002/mdc3.13232. eCollection 2021 Jul.

DOI:10.1002/mdc3.13232
PMID:34307758
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8287157/
Abstract
摘要