PRF1、UNC13D、STX11 和 STXBP2 基因在越南噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者中的谱突变。
Spectrum mutations of PRF1, UNC13D, STX11, and STXBP2 genes in Vietnamese patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis.
机构信息
Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Medicine and Pharmacy, Ho Chi Minh City, Vietnam.
Ho Chi Minh City Blood Transfusion and Hematology Hospital, Ho Chi Minh City, Vietnam.
出版信息
Int J Lab Hematol. 2021 Dec;43(6):1524-1530. doi: 10.1111/ijlh.13674. Epub 2021 Aug 2.
INTRODUCTION
The prevalence of gene mutations in hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) varied between studies. Thus far, data on the genetic background of HLH in Vietnamese patients are limited.
METHODS
We recruited 94 HLH patients and analyzed for the 4 genes using Sanger sequencing technology.
RESULTS
Pathogenic variants were observed in 36 (38.29%) patients, including 27 in UNC13D, 5 in STXBP2, 3 in PRF1, and 2 in STX11 (one patient with digenic variants in both UNC13D and STX11). Monoallelic variants accounted for 77.8% of all cases with mutation. A total of 23 different types of pathogenic variants were documented in the 4 genes tested, including 15 in UNC13D, 3 in PRF1, 3 in STXBP2, and 2 in STX11. Interestingly, the novel splicing variant c.3151G>A in UNC13D was recurrently identified in 8 unrelated patients.
CONCLUSION
Vietnamese patients with HLH showed a distinct genetic variant spectrum, in which UNC13D is the predominant genetic lesion associated with HLH.
简介
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）中基因突变的流行率在不同研究中存在差异。迄今为止，关于越南患者 HLH 的遗传背景数据有限。
方法
我们招募了 94 名 HLH 患者，并使用 Sanger 测序技术分析了这 4 个基因。
结果
在 36 名（38.29%）患者中观察到致病性变异，包括 UNC13D 中的 27 个变异、STXBP2 中的 5 个变异、PRF1 中的 3 个变异和 STX11 中的 2 个变异（一名患者同时存在 UNC13D 和 STX11 中的双等位基因变异）。所有突变病例中，单等位基因变异占 77.8%。在所检测的 4 个基因中，共记录了 23 种不同类型的致病性变异，包括 UNC13D 中的 15 种、PRF1 中的 3 种、STXBP2 中的 3 种和 STX11 中的 2 种。有趣的是，UNC13D 中的新型剪接变异 c.3151G>A 在 8 名无关联的患者中反复出现。
结论
越南 HLH 患者表现出独特的遗传变异谱，其中 UNC13D 是与 HLH 相关的主要遗传病变。
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