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Homocystinuria Due to MTHFR Variant Presenting As Infantile Tremor Syndrome.

作者信息

Gowda Vykuntaraju K, Srinivasan Varunvenkat M, Shivappa Sanjay K

机构信息

Department of Pediatric Neurology, Indira Gandhi Institute of Child Health, Bengaluru, Karnataka, 560029, India.

Department of Pediatrics, Indira Gandhi Institute of Child Health, Bengaluru, Karnataka, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2021 Nov;88(11):1153. doi: 10.1007/s12098-021-03899-y. Epub 2021 Aug 4.

DOI:10.1007/s12098-021-03899-y
PMID:34347262
Abstract
摘要

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Homocystinuria Due to MTHFR Variant Presenting As Infantile Tremor Syndrome.因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）变异导致的同型胱氨酸尿症表现为婴儿震颤综合征。
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