• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[α-1,4-葡糖苷酶缺乏所致糖原贮积病的异质性:三个家系的酶学研究(作者译)]

[Heterogeneity of glycogenosis with alpha-1,4-glucosidase deficiency: enzymatic studies in three families (author's transl)].

作者信息

Bienvenu J, Carrier H, Freycon F, Mathieu M

出版信息

Clin Chim Acta. 1978 Mar 15;84(3):277-92. doi: 10.1016/0009-8981(78)90244-9.

DOI:10.1016/0009-8981(78)90244-9
PMID:346265
Abstract

The authors describe four cases of atypical forms of glycogenosis with alpha-1,4-glucosidase (acid maltase) deficiency. The results of clinical, microscopic, histochemical, enzymological and immunological studies are described. Acid maltase activity has been studied in muscle, leukocytes and fibroblasts. The authors show no difference in the properties of acid maltase; the authors study the purified enzyme from various tissues.

摘要

作者描述了4例伴有α-1,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏的非典型糖原贮积症病例。文中描述了临床、显微镜检查、组织化学、酶学和免疫学研究的结果。已对肌肉、白细胞和成纤维细胞中的酸性麦芽糖酶活性进行了研究。作者发现酸性麦芽糖酶的性质没有差异;作者研究了从各种组织中纯化得到的该酶。

相似文献

1
[Heterogeneity of glycogenosis with alpha-1,4-glucosidase deficiency: enzymatic studies in three families (author's transl)].[α-1,4-葡糖苷酶缺乏所致糖原贮积病的异质性:三个家系的酶学研究(作者译)]
Clin Chim Acta. 1978 Mar 15;84(3):277-92. doi: 10.1016/0009-8981(78)90244-9.
2
Immunochemical studies of human acid alpha-1,4-glucosidase in type II glycogenosis.II型糖原贮积病中人类酸性α-1,4-葡糖苷酶的免疫化学研究。
Enzyme. 1981;26(4):182-90. doi: 10.1159/000459173.
3
[Biochemical diagnosis of glycogenosis type II (acid maltase deficiency) (author's transl)].糖原贮积症Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)的生化诊断(作者译)
J Clin Chem Clin Biochem. 1977 Dec;15(12):705-8.
4
Glycogenosis type II: the infantile- and late-onset acid maltase deficiency observed in one family.II型糖原贮积病:在一个家族中观察到的婴儿型和晚发型酸性麦芽糖酶缺乏症。
Clin Chim Acta. 1978 Aug 1;87(3):451-3. doi: 10.1016/0009-8981(78)90191-2.
5
Characterization of the molecular defect in infantile and adult acid alpha-glucosidase deficiency fibroblasts.婴儿和成人酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症成纤维细胞分子缺陷的特征分析。
J Clin Invest. 1978 Dec;62(6):1264-74. doi: 10.1172/JCI109247.
6
Identification of heterozygotes for glycogenosis 2 (acid maltase deficiency).糖原贮积症2型(酸性麦芽糖酶缺乏症)杂合子的鉴定。
Clin Genet. 1981 Jan;19(1):55-63. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00668.x.
7
[Late infantile form of Pompe's disease. Deficiency of alpha-1,4-glucosidase (acid maltase)].[庞贝氏病的晚婴型。α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏症]
An Esp Pediatr. 1984 Sep 15;21(3):250-9.
8
Comparative investigation of alpha-glucosidase activity in leucocytes and skeletal muscle of patients with Morbus Pompe.庞贝病患者白细胞和骨骼肌中α-葡萄糖苷酶活性的比较研究
Z Med Lab Diagn. 1988;29(1):7-11.
9
Muscle glycogenosis.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(4):452-65. doi: 10.1007/BF01799503.
10
Genetic heterogeneity in acid alpha-glucosidase deficiency.酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症中的遗传异质性。
Am J Hum Genet. 1983 Jan;35(1):21-33.