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[α-1,4-葡糖苷酶缺乏所致糖原贮积病的异质性:三个家系的酶学研究(作者译)]

[Heterogeneity of glycogenosis with alpha-1,4-glucosidase deficiency: enzymatic studies in three families (author's transl)].

作者信息

Bienvenu J, Carrier H, Freycon F, Mathieu M

出版信息

Clin Chim Acta. 1978 Mar 15;84(3):277-92. doi: 10.1016/0009-8981(78)90244-9.

Abstract

The authors describe four cases of atypical forms of glycogenosis with alpha-1,4-glucosidase (acid maltase) deficiency. The results of clinical, microscopic, histochemical, enzymological and immunological studies are described. Acid maltase activity has been studied in muscle, leukocytes and fibroblasts. The authors show no difference in the properties of acid maltase; the authors study the purified enzyme from various tissues.

摘要

作者描述了4例伴有α-1,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏的非典型糖原贮积症病例。文中描述了临床、显微镜检查、组织化学、酶学和免疫学研究的结果。已对肌肉、白细胞和成纤维细胞中的酸性麦芽糖酶活性进行了研究。作者发现酸性麦芽糖酶的性质没有差异;作者研究了从各种组织中纯化得到的该酶。

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