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遗传性阵发性小脑共济失调:对乙酰唑胺的反应

Hereditary paroxysmal cerebellopathy: responsiveness to acetazolamide.

作者信息

Koller W, Bahamon-Dussan J

出版信息

Clin Neuropharmacol. 1987;10(1):65-8. doi: 10.1097/00002826-198702000-00006.

DOI:10.1097/00002826-198702000-00006
PMID:3469025
Abstract

We describe kindred in which affected members had paroxysmal attacks of gait ataxia and other cerebellar symptoms. The mode of inheritance was autosomal dominant. Stress or emotion precipitated attacks. Examination between attacks revealed nystagmus but no other neurologic signs. After adulthood there was no progression of symptoms. Acetazolamide therapy successfully abolished the attacks.

摘要

我们描述了一个家族,其中受影响的成员有阵发性步态共济失调和其他小脑症状发作。遗传方式为常染色体显性遗传。压力或情绪会诱发发作。发作间期检查发现眼球震颤,但无其他神经系统体征。成年后症状无进展。乙酰唑胺治疗成功消除了发作。

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