• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Shortening the diagnostic odyssey-the impact of whole genome sequencing in the NHS.

作者信息

Chinnery Patrick F

机构信息

University of Cambridge & Cambridge University Hospitals NHS Trust.

出版信息

BMJ. 2021 Nov 3;375:n2683. doi: 10.1136/bmj.n2683.

DOI:10.1136/bmj.n2683
PMID:34732384
Abstract
摘要

相似文献

1
Shortening the diagnostic odyssey-the impact of whole genome sequencing in the NHS.缩短诊断历程——全基因组测序在英国国民医疗服务体系中的影响
BMJ. 2021 Nov 3;375:n2683. doi: 10.1136/bmj.n2683.
2
Mitochondrial and nuclear disease panel (Mito-aND-Panel): Combined sequencing of mitochondrial and nuclear DNA by a cost-effective and sensitive NGS-based method.线粒体与核疾病检测组合(Mito-aND-Panel):采用一种经济高效且灵敏的基于二代测序(NGS)的方法对线粒体DNA和核DNA进行联合测序。
Mol Genet Genomic Med. 2018 Nov;6(6):1188-1198. doi: 10.1002/mgg3.500. Epub 2018 Nov 8.
3
Whole genome sequencing helps pinpoint a genetic diagnosis for patients.全基因组测序有助于为患者精准确定基因诊断结果。
BMJ. 2021 Nov 3;375:n2680. doi: 10.1136/bmj.n2680.
4
Genome sequencing for sale on the NHS.英国国家医疗服务体系(NHS)上出售基因组测序服务。
BMJ. 2019 Feb 25;364:l789. doi: 10.1136/bmj.l789.
5
Direct-to-Consumer Testing.
Clin Chem. 2017 Mar;63(3):635-641. doi: 10.1373/clinchem.2016.260349. Epub 2016 Dec 19.
6
Short-term costs of integrating whole-genome sequencing into primary care and cardiology settings: a pilot randomized trial.将全基因组测序整合到初级保健和心脏病学环境中的短期成本:一项试点随机试验。
Genet Med. 2018 Dec;20(12):1544-1553. doi: 10.1038/gim.2018.35. Epub 2018 Mar 22.
7
Ending the Diagnostic Odyssey-Is Whole-Genome Sequencing the Answer?终结诊断之旅——全基因组测序是答案吗?
JAMA Pediatr. 2020 Sep 1;174(9):821-822. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.1522.
8
Public interest in whole genome sequencing and information needs: an online survey study.公众对全基因组测序和信息需求的兴趣:一项在线调查研究。
Per Med. 2020 Jul 1;17(4):283-293. doi: 10.2217/pme-2019-0136. Epub 2020 Jun 26.
9
Micro-costing diagnostics in oncology: from single-gene testing to whole- genome sequencing.肿瘤学中的微成本诊断:从单基因检测到全基因组测序。
Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2021 Jun;21(3):413-414. doi: 10.1080/14737167.2021.1917385. Epub 2021 May 6.
10
Can we really afford to spend NHS cash on genetic testing for cancer?我们真的能负担得起将英国国家医疗服务体系(NHS)的资金用于癌症基因检测吗?
Nurs Times. 2002;98(41):3.

引用本文的文献

1
Integration of genomic medicine to mainstream patient care within the UK National Health Service.英国国民保健制度将基因组医学纳入主流患者护理。
Ulster Med J. 2024 Nov;93(3):111-118. Epub 2024 Nov 26.
2
Experiences of Families Caring for Children with Newborn Screening-Related Conditions: Implications for the Expansion of Genomics in Population-Based Neonatal Public Health Programs.照顾患有新生儿筛查相关疾病儿童的家庭经历:对基于人群的新生儿公共卫生项目中基因组学扩展的启示
Int J Neonatal Screen. 2022 May 23;8(2):35. doi: 10.3390/ijns8020035.