一名症状轻微的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）老年患者NOTCH3基因第24外显子纯合突变的首次报告。 - Suppr

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First report of a homozygous mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a paucisymptomatic CADASIL elderly patient.

作者信息

Ragno Michele, Pianese Luigi, Tiberi Sara, Cacchiò Gabriella, Paci Cristina, Trojano Luigi

机构信息

Pianeta Salute, Viale Assisi, 88, 63084 Villa Pigna, Ascoli Piceno, Italy.

U.O.C. Patologia Clinica, ASUR Marche Area Vasta 5, Ascoli Piceno, Italy.

出版信息

Neurol Sci. 2022 Feb;43(2):1457-1458. doi: 10.1007/s10072-021-05706-0. Epub 2021 Nov 5.

DOI:10.1007/s10072-021-05706-0

PMID:34739617

Abstract

摘要

相似文献

First report of a homozygous mutation on exon 24 of the NOTCH3 gene in a paucisymptomatic CADASIL elderly patient.一名症状轻微的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）老年患者NOTCH3基因第24外显子纯合突变的首次报告。

Neurol Sci. 2022 Feb;43(2):1457-1458. doi: 10.1007/s10072-021-05706-0. Epub 2021 Nov 5.

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