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一名患有5号染色体短臂缺失(猫叫综合征)和14号环状染色体的患者的眼部检查结果

Ocular findings in a patient with deletion short arm chromosome 5 (cri du chat) and ring chromosome 14.

作者信息

Clark D I, Howard P J, Patterson A

机构信息

St Paul's Eye Hospital, Liverpool.

出版信息

Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1986;105 ( Pt 6):723-5.

PMID:3477901
Abstract

The general and ocular signs in patients with deletion of the short arm of chromosome 5 (cri du chat) and ring chromosome 14 have been reported previously in the literature. Ophthalmic changes recorded in the latter anomaly are scanty. We describe a patient with the combined chromosomal anomaly--a deletion of part of the short arm of chromosome 5 and a ring chromosome 14 which hitherto has not been reported.

摘要

5号染色体短臂缺失(猫叫综合征)和14号环状染色体患者的全身及眼部体征此前已有文献报道。关于后一种异常所记录的眼部变化很少。我们描述了一名患有联合染色体异常的患者——5号染色体短臂部分缺失和14号环状染色体,这种情况迄今尚未见报道。

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10
Cri du chat syndrome.猫叫综合征
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引用本文的文献

1
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2
Retinal/macular pigmentation in conjunction with ring 14 chromosome.
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