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[《人类细胞基因组命名国际系统》更新内容介绍与解读]

[Introduction and interpretation of the updated contents of the International System for Human Cytogenomic Nomenclature].

作者信息

Wang Hao

机构信息

Hangzhou Women's Hospital, Zhejiang 310008, China.

出版信息

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2021 Dec 10;38(12):1165-1170. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20210304-00184.

Abstract

The International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) is an international standard used for describing genome rearrangement detected by chromosomal karyotyping, fluorescence in situ hybridization, microarray, a variety of specific region detection technologies and high-throughput sequencing. In 2019, the ISCN standing committee has revised the ISCN and officially published it in October 2020. This article has summarized the updated content of ISCN 2020.

摘要

国际人类细胞基因组命名系统(ISCN)是一种国际标准,用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、各种特定区域检测技术和高通量测序检测到的基因组重排。2019年,ISCN常务委员会对ISCN进行了修订,并于2020年10月正式发布。本文总结了ISCN 2020的更新内容。

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