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Pseudohypoparathyroidism type 1a caused by a GNAS gene mutation: over 40 years without a proper diagnosis.

作者信息

Walczyk Agnieszka, Chmielewski Grzegorz, Zgubieński Kajetan, Hińcza-Nowak Kinga, Kowalik Artur, Kowalska Aldona

机构信息

Endocrinology Clinic, Holy Cross Cancer Center, Kielce, Poland; Collegium Medicum, Jan Kochanowski University, Kielce, Poland.

ESKULAP Student Scientific Organization, Collegium Medicum, Jan Kochanowski University, Kielce, Poland

出版信息

Pol Arch Intern Med. 2022 Feb 28;132(2). doi: 10.20452/pamw.16153. Epub 2021 Dec 1.

DOI:10.20452/pamw.16153
PMID:34851063
Abstract
摘要

相似文献

1
Pseudohypoparathyroidism type 1a caused by a GNAS gene mutation: over 40 years without a proper diagnosis.由GNAS基因突变引起的1a型假性甲状旁腺功能减退：40多年未得到正确诊断。
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