一个患有α1抗胰蛋白酶缺乏症、血色素沉着症、血红蛋白病D且因肝硬化早亡的瑞典家庭。
A Swedish family with alpha 1-antitrypsin deficiency, haemochromatosis, haemoglobinopathy D and early death in liver cirrhosis.
作者信息
Eriksson S, Lindmark B, Hanik L
出版信息
J Hepatol. 1986;2(1):65-72. doi: 10.1016/s0168-8278(86)80009-5.
PMID:3485129
Abstract
We report a unique family with chronic liver disease associated with three different inborn errors, alpha 1-antitrypsin deficiency, hereditary haemochromatosis and haemoglobinopathy Hb-D Punjab. The probability of acquiring these three rare genes is less than 1/10(9). In one generation 4 of 5 individuals have died of liver failure between 51 and 63 years of age.
摘要
我们报告了一个独特的家族，其患有与三种不同先天性疾病相关的慢性肝病，即α1-抗胰蛋白酶缺乏症、遗传性血色素沉着症和血红蛋白病Hb-D旁遮普型。获得这三种罕见基因的概率小于1/10（9）。在一代人中，5人中有4人在51至63岁之间死于肝功能衰竭。
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引用本文的文献
1
Increased PiZ gene frequency for alpha 1 antitrypsin in patients with genetic haemochromatosis.遗传性血色素沉着症患者中α1抗胰蛋白酶的PiZ基因频率增加。
Gut. 1995 Jun;36(6):922-6. doi: 10.1136/gut.36.6.922.
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