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Hypomorphic variant in TRNT1 induces a milder autoinflammatory disease with congenital cataracts and impaired sexual development.

作者信息

Bravo García-Morato María, Padilla-Merlano Beatriz, Matas Pérez Elisabet, Valdivieso Shephard Juan Luis, Robles Marhuenda Ángel, Santos Simarro Fernando, López-Granados Eduardo, Rodríguez Pena Rebeca

机构信息

Department of Clinical Immunology, La Paz University Hospital.

Lymphocyte Pathophysiology Group, La Paz Institute of Biomedical Research, IdiPAZ.

出版信息

Rheumatology (Oxford). 2022 May 5;61(5):e114-e116. doi: 10.1093/rheumatology/keab903.

DOI:10.1093/rheumatology/keab903
PMID:34864912
Abstract
摘要

相似文献

1
Hypomorphic variant in TRNT1 induces a milder autoinflammatory disease with congenital cataracts and impaired sexual development.TRNT1基因的次等位基因突变会引发一种症状较轻的自身炎症性疾病，伴有先天性白内障和性发育障碍。
Rheumatology (Oxford). 2022 May 5;61(5):e114-e116. doi: 10.1093/rheumatology/keab903.
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