[与JAG2相关的肌肉萎缩症：鉴别诊断的重要性]

[JAG2-related muscular dystrophy: When differential diagnosis matters].

作者信息

Nur Villar-Quiles Rocio, Romero Norma B, Tanya Stojkovic

机构信息

Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, service de neuromyologie, APHP, Institut de Myologie, Paris, France - Sorbonne Université - Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.

Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.

出版信息

Med Sci (Paris). 2021 Nov;37 Hors série n° 1:40-43. doi: 10.1051/medsci/2021191. Epub 2021 Dec 8.

DOI:10.1051/medsci/2021191

PMID:34878394

Abstract

JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level.

摘要

如本临床病例所示，JAG2最近与常染色体隐性形式的肌肉萎缩症有关。在许多方面，这种疾病在影像学层面上可类似于与COL6相关的可回缩性肌病。