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非洲南部的α-1抗胰蛋白酶变异

Alpha-1-antitrypsin variation in Southern Africa.

作者信息

Dunn D S, Madhoo B, Turnbull R, Jenkins T

出版信息

Hum Hered. 1986;36(4):238-42. doi: 10.1159/000153633.

DOI:10.1159/000153633
PMID:3489664
Abstract

Eleven Southern African populations were shown to be polymorphic at the alpha 1-antitrypsin locus. A 'new' electrophoretically detectable alpha 1-antitrypsin variant (PiWsan) which has a lower isoelectric point than does PiM, was found in the Bantu-speaking Negro and San populations. PiWsan appears to be functionally normal as judged by quantitative and qualitative studies.

摘要

研究表明,11个南部非洲人群在α1-抗胰蛋白酶基因座处具有多态性。在讲班图语的黑人和桑人种群中发现了一种“新的”可通过电泳检测到的α1-抗胰蛋白酶变体(PiWsan),其等电点比PiM低。根据定量和定性研究判断,PiWsan在功能上似乎是正常的。

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