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Expanding the phenotype of PURA-related developmental epileptic encephalopathy.

作者信息

Rubboli Guido, Johannesen Katrine M

机构信息

Danish Epilepsy Center, Dianalund Denmark, Institute of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Danish Epilepsy Center, Dianalund Denmark, Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

出版信息

Epileptic Disord. 2022 Apr 1;24(2):445-446. doi: 10.1684/epd.2021.1407.

DOI:10.1684/epd.2021.1407
PMID:34933843
Abstract
摘要

相似文献

1
Expanding the phenotype of PURA-related developmental epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord. 2022 Apr 1;24(2):445-446. doi: 10.1684/epd.2021.1407.
2
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引用本文的文献

1
Zeroing in on Phenotypes While Also Broadening Our Understanding of KCNT1-Related Epilepsy.专注于表型，同时拓宽我们对KCNT1相关癫痫的理解。
Epilepsy Curr. 2022 Apr 14;22(5):291-293. doi: 10.1177/15357597221096002. eCollection 2022 Sep-Oct.