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先天性胫骨和拇指缺如伴多指畸形。一种罕见的遗传病(维尔纳综合征)。

Congenital absence of the tibiae and thumbs with polydactyly. A rare genetic disease (Werner's syndrome).

作者信息

Cordeiro I, Santos H, Maroteaux P

出版信息

Ann Genet. 1986;29(4):275-7.

PMID:3495233
Abstract

Report of a male with bilateral aplasia of the tibiae and polydactyly. The autosomal dominant pattern of inheritance is emphasized through the study of this family and literature review.

摘要

一名患有双侧胫骨发育不全和多指畸形男性的病例报告。通过对该家族的研究及文献回顾,强调了常染色体显性遗传模式。

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