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声带麻痹作为常染色体隐性脊髓小脑共济失调 10 型的首发表现。

Vocal cord paralysis as a presenting sign of autosomal recessive spinocerebellar atrophy type 10.

机构信息

Neurology, Cork University Hospital, Cork, Ireland

ORL-HNS, South Infirmary Victoria University Hospital, Cork, Ireland.

出版信息

BMJ Case Rep. 2021 Dec 30;14(12):e245484. doi: 10.1136/bcr-2021-245484.

Abstract

Acquired vocal cord paralysis (VCP) is caused by dysfunction or injury of one or both recurrent laryngeal nerves. Here we report a 41-year-old man with spinocerebellar atrophy, autosomal recessive type 10 (SCAR10) due to an autosomal recessive mutation in the ANO10 gene, with VCP as the presenting symptom. He later developed ataxia and speech disturbance.

摘要

获得性声带麻痹(VCP)是由一条或两条喉返神经的功能障碍或损伤引起的。在这里,我们报告了一例 41 岁男性,患有常染色体隐性遗传 10 型脊髓小脑性共济失调(SCAR10),其致病基因为 ANO10 基因的常染色体隐性突变,以 VCP 为首发症状。随后他出现了共济失调和言语障碍。

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J Neurol. 2014 Nov;261(11):2192-8. doi: 10.1007/s00415-014-7476-7. Epub 2014 Sep 3.
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Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005 Dec;131(12):1086-9. doi: 10.1001/archotol.131.12.1086.
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Laryngoscope. 1998 Sep;108(9):1346-50. doi: 10.1097/00005537-199809000-00016.

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