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走向理解溶酶体贮积症的分子病理学并开发治疗方法的旅程。

A Journey towards Understanding the Molecular Pathology and Developing Therapies for Lysosomal Storage Disorders.

机构信息

Medical Faculty, Institute of Biochemistry, University of Giessen, Friedrichstrasse 24, 35392 Giessen, Germany.

出版信息

Cells. 2021 Dec 23;11(1):36. doi: 10.3390/cells11010036.

DOI:10.3390/cells11010036
PMID:35011597
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8750322/
Abstract

Lysosomal storage disorders (LSDs) are rare, monogenic diseases characterized by aberrant lysosomes with storage material [...].

摘要

溶酶体贮积症（LSD）是一种罕见的单基因疾病，其特征为溶酶体异常，伴有储存物质[...]。