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Tarui Disease Caused by a Novel PFKM Genetic Variant in a Sub-Saharan African Patient.

作者信息

Rodríguez-Moreno José, Zhou Lan, Arkun Knarik, Bali Deeksha, Reed Dallas, Kalish Robert, Vullaganti Mithila, Bali Taha, Soto Óscar

机构信息

Neurology Department, Tufts Medical Center, Boston, MA.

Department of Neurology, Boston University Medical Center, Boston, MA.

出版信息

J Clin Neuromuscul Dis. 2022 Mar 1;23(3):162-164. doi: 10.1097/CND.0000000000000349.

DOI:10.1097/CND.0000000000000349
PMID:35188917
Abstract
摘要

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1
Tarui Disease Caused by a Novel PFKM Genetic Variant in a Sub-Saharan African Patient.一名撒哈拉以南非洲患者中由新型PFKM基因变异引起的Tarui病
J Clin Neuromuscul Dis. 2022 Mar 1;23(3):162-164. doi: 10.1097/CND.0000000000000349.
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