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Dtsch Med Wochenschr. 2001 Jul 27;126(30):864. doi: 10.1055/s-2001-16013.
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Continuum (Minneap Minn). 2017 Oct;23(5, Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders):1332-1359. doi: 10.1212/CON.0000000000000535.
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Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?

作者信息

McNeill Alisdair, Amador Maria-Del-Mar, Bekker Hilary, Clarke Angus, Crook Ashley, Cummings Cathy, McEwen Alison, McDermott Christopher, Quarrell Oliver, Renieri Alessandra, Roggenbuck Jennifer, Salmon Kristiana, Volk Alexander, Weishaupt Jochen

机构信息

Department of Neuroscience, the University of Sheffield, 385A Glossop Road, Sheffield, S10 2HQ, UK.

Département de Neurologie, Centre de Référence SLA de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2022 Jun;30(6):635-636. doi: 10.1038/s41431-022-01093-y. Epub 2022 Apr 5.

DOI:10.1038/s41431-022-01093-y
PMID:35379930
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9177585/
Abstract
摘要